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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    周斌 主治醫(yī)師  
    江西

    治療矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病及遺傳代謝病等兒科內(nèi)分泌疾病。

    許群 住院醫(yī)師  
    山東
    新生兒常見(jiàn)病、遺傳代謝病等的診治,如新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒佝僂病、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒寒冷損傷綜合征、新生兒病理性黃疸、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒窒息。

    馮秀蘭 副主任醫(yī)師  
    山東
    遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等。

    杜麗君 主任醫(yī)師  
    山西

    有扎實(shí)的兒科神經(jīng)專業(yè)理論知識(shí)和豐富的兒科神經(jīng)臨床經(jīng)驗(yàn),能分析和解決本專業(yè)的疑難雜癥。擅長(zhǎng)兒童難治性癲癇、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病的診治。

    李靜 主治醫(yī)師  
    河北

    小兒內(nèi)科常見(jiàn)病如呼吸、消化、感染、內(nèi)分泌、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治經(jīng)驗(yàn)豐富,神經(jīng)內(nèi)分泌疾病如中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病等的診治。

    石磊 副主任醫(yī)師  講師
    河南
    熟悉高血壓、乙腦、兒童腦積水、上肢動(dòng)脈血栓、動(dòng)脈血栓、下肢深靜脈血栓、三叉神經(jīng)損傷、前庭神經(jīng)炎、頭痛、遺傳代謝病、外傷性癲癇的診療。

    沈凌花 主治醫(yī)師  
    河南
    矮小癥,性早熟,肥胖癥,兒童糖尿病,甲狀腺疾病、腎上腺疾病、小兒遺傳代謝病等的診治。

    張沛 主治醫(yī)師  
    河南
    小兒便秘、小兒厭食、小兒發(fā)燒、小兒嘔吐、小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒呼吸道感染、小兒尿路感染、小兒心肌炎、小兒急性喉炎等疾病的診治。

    劉曉亮 副主任醫(yī)師  
    遼寧
    孟德?tīng)栠z傳病及染色體病的分子遺傳學(xué)診斷和分析。

    馬勝利 主任醫(yī)師  教授
    吉林
    疑難病例的分析及診治、危重病人的搶救中積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),如新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒敗血癥的早期診斷,新生兒呼吸窘迫綜合征的診斷、搶救,以及小兒哮喘、小兒肺炎、小兒癲癇、小兒感染性心內(nèi)膜炎、小兒腎病綜合征的診治。熟練掌握了小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的特點(diǎn)及各種檢查方法,疑難病例的分析方法以及遺傳代謝病和少見(jiàn)病例的診斷和治療,并熟練掌握小兒腦電圖、腦地形圖、腦干誘發(fā)電位臨床分析,CT、核磁的閱片診斷。

    楊于嘉 主任醫(yī)師  教授
    湖南
    腦水腫、兒童神經(jīng)病、癲癇和新生兒腦損傷的診治,尤其是高壓氧和干細(xì)胞移植治療新生兒缺氧缺血性腦損傷,包括缺氧缺血性腦癱、膽紅素腦病、顱內(nèi)出血、溶血病、黃疸、早產(chǎn)兒,以及各種危重病和遺傳代謝病。

    陳麗婭 主治醫(yī)師  
    湖南
    孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查、無(wú)創(chuàng)DNA、超聲異常胎兒的咨詢與產(chǎn)前診斷,地中海貧血咨詢與診斷、羊水穿刺術(shù)與產(chǎn)前診斷術(shù)。

    胡莉玲 副主任醫(yī)師  
    云南

    兒科常見(jiàn)病以及多發(fā)病的診治,擅長(zhǎng)于兒科消化系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、營(yíng)養(yǎng)性疾病的診治及嬰幼兒科學(xué)喂養(yǎng)指導(dǎo),主要包括矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病。

    王銘銘 主治醫(yī)師  
    北京
    中醫(yī)體質(zhì)辨識(shí)與調(diào)理,中藥治療各種頑固性肥胖,如激素肥胖、產(chǎn)后肥胖、腹型肥胖、肥胖伴代謝綜合征。

    呂俊蘭 主任醫(yī)師  教授
    北京

    周圍神經(jīng)病,癲癇,發(fā)育落后,遺傳代謝病,抽動(dòng)障礙等神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)疾病。

    盧彥平 主任醫(yī)師  
    北京
    胎兒畸形、軟骨發(fā)育不全、NT增厚、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、胎兒多發(fā)畸形等疾病的診治。

    張碩 住院醫(yī)師  
    上海
    第三代試管嬰兒技術(shù),染色體病產(chǎn)前診斷技術(shù)與遺傳咨詢,染色體平衡易位PGH“脫染”技術(shù),單基因遺傳病產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢。

    劉莎 主治醫(yī)師  
    廣東

    在造血干細(xì)胞移植術(shù)治療地中海貧血、白血病、再生障礙性貧血、遺傳代謝病等方面臨床經(jīng)驗(yàn)豐富,尤其擅長(zhǎng)造血干細(xì)胞移植術(shù)前咨詢、術(shù)后合并癥處理等。

    曹定婭 住院醫(yī)師  
    廣東
    染色體異常、性連鎖遺傳病、遺傳代謝缺陷病,以及先天性結(jié)構(gòu)畸形等。

    袁海明 主治醫(yī)師  
    廣東
    兒科不明原因智力障礙、發(fā)育遲緩、矮小、自閉癥、癲癇、遺傳代謝病、皮膚病等、及產(chǎn)科不明原因胎兒畸形、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、死胎、流產(chǎn)等復(fù)雜遺傳病進(jìn)行遺傳學(xué)診斷和遺傳咨詢。

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