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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    王林琳 副主任醫(yī)師  
    廣西
    胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷,基因組學(xué)檢測方法在胎兒發(fā)育異常的遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用,復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治,婦產(chǎn)科常見病、多發(fā)病診治,孕前優(yōu)生咨詢,地中海貧血遺傳咨詢,雙胎多胎的診治。

    何國平 副主任醫(yī)師  副教授
    安徽
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢、各類遺傳病相關(guān)咨詢、出生缺陷咨詢等,咨詢范圍涉及孕前保健、孕期保健、圍產(chǎn)期用藥、各類遺傳病、唐氏篩查報(bào)告單解讀、羊水穿刺、流產(chǎn)絨毛染色體檢測、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、出生缺陷預(yù)防、TORCH、胎兒畸形預(yù)后及判讀、不良生育史分析及方案制定、婚育咨詢、孕期并發(fā)癥、智力低下、近親結(jié)婚、家系分析、腫瘤遺傳、常見染色體病咨詢、染色體異常核型解讀等。

    袁意 副主任醫(yī)師  
    江西

    小兒常見病及內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診治,尤其對矮小癥、青春發(fā)育與性發(fā)育異常、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、糖尿病、尿崩癥及遺傳代謝病等疾病的診治有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    許群 住院醫(yī)師  
    山東
    新生兒常見病、遺傳代謝病等的診治,如新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒佝僂病、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒寒冷損傷綜合征、新生兒病理性黃疸、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒窒息。

    馮秀蘭 副主任醫(yī)師  
    山東
    遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等。

    杜麗君 主任醫(yī)師  
    山西

    有扎實(shí)的兒科神經(jīng)專業(yè)理論知識(shí)和豐富的兒科神經(jīng)臨床經(jīng)驗(yàn),能分析和解決本專業(yè)的疑難雜癥。擅長兒童難治性癲癇、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病的診治。

    李靜 主治醫(yī)師  
    河北

    小兒內(nèi)科常見病如呼吸、消化、感染、內(nèi)分泌、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治經(jīng)驗(yàn)豐富,神經(jīng)內(nèi)分泌疾病如中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病等的診治。

    石磊 副主任醫(yī)師  講師
    河南
    熟悉高血壓、乙腦、兒童腦積水、上肢動(dòng)脈血栓、動(dòng)脈血栓、下肢深靜脈血栓、三叉神經(jīng)損傷、前庭神經(jīng)炎、頭痛、遺傳代謝病、外傷性癲癇的診療。

    沈凌花 主治醫(yī)師  
    河南
    矮小癥,性早熟,肥胖癥,兒童糖尿病,甲狀腺疾病、腎上腺疾病、小兒遺傳代謝病等的診治。

    張沛 主治醫(yī)師  
    河南
    小兒便秘、小兒厭食、小兒發(fā)燒、小兒嘔吐、小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒呼吸道感染、小兒尿路感染、小兒心肌炎、小兒急性喉炎等疾病的診治。

    劉曉亮 副主任醫(yī)師  
    遼寧
    孟德爾遺傳病及染色體病的分子遺傳學(xué)診斷和分析。

    張淑娟 副主任醫(yī)師  
    吉林

    新生兒窒息、顱內(nèi)出血、先天性遺傳代謝性疾病等

    周佩芳 主任醫(yī)師  教授
    湖南
    新生兒及神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治,包括缺氧缺血性腦癱、膽紅素腦病、顱內(nèi)出血、溶血病、黃疸、早產(chǎn)兒,以及各種危重病和遺傳代謝病。

    段煉 副主任醫(yī)師  
    湖南
    婦產(chǎn)科常見病,多發(fā)病及危重病癥的診治及各類婦產(chǎn)科手術(shù),對遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育和圍生期保健方面具有較深的造詣。

    李怡帆 副主任醫(yī)師  
    陜西
    兒科常見病、多發(fā)病的診治,如肺炎、支氣管炎,尤其對新生兒疾病及危重癥、遺傳代謝病診治有很高造詣。

    薩初然貴 主任醫(yī)師  
    內(nèi)蒙古
    兒科腎臟病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病及遺傳代謝病的診斷和治療。

    董林 研究員  
    北京
    遺傳咨詢,腫瘤基因檢測等。

    張煒華 副主任醫(yī)師  
    北京
    神經(jīng)免疫疾病如自身免疫性腦炎,重癥肌無力,中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘疾?。ㄒ暽窠?jīng)脊髓炎譜系疾病,多發(fā)性硬化,急性播散性腦脊髓炎等)等,中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染,遺傳代謝病,肌張力障礙,共濟(jì)失調(diào),腦血管病,癲癇等。

    陳沛沛 住院醫(yī)師  
    北京
     各種常見慢性病(高血脂、糖尿病、高血壓、高尿酸等)的營養(yǎng)管理;肥胖人群的醫(yī)學(xué)營養(yǎng)減重;腫瘤、腸衰竭、神經(jīng)性厭食癥等營養(yǎng)不良的營養(yǎng)支持;罕見或疑難遺傳代謝性疾病的營養(yǎng)診療。

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