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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    張海菊 副主任醫(yī)師  
    湖北

    呼吸道感染、慢性咳嗽、過敏性疾病、消化系統(tǒng)及感染免疫性疾病的診治,以及癲癇、腦炎、頭痛、神經(jīng)肌肉病、神經(jīng)變性病、發(fā)育落后、遺傳代謝病及抽動癥等小兒神經(jīng)系統(tǒng)及疑難疾病的診治。

    鄒思穎 主治醫(yī)師  
    四川
    遺傳毒理學技術(shù)、輔助生殖實驗室相關(guān)技術(shù)。

    劉紅衛(wèi) 副主任醫(yī)師  
    陜西
    產(chǎn)前診斷、醫(yī)學優(yōu)生遺傳、產(chǎn)前篩查等。

    圖雅 主任醫(yī)師  
    內(nèi)蒙古
    新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆狀核變性等)、各種腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化)、小兒多動癥、兒童抽動障礙等的診治。

    王玉豐 主任檢驗師  
    海南
      擅長各類型甲亢和甲減的治療,專長于碘-131治療各類型甲亢,擅長于核素顯像診斷冠心病、惡性腫瘤、腎臟病等。

    鄧劼 副主任醫(yī)師  
    北京
    癲癇,遺傳性癲癇,藥物難治性癲癇術(shù)前評估,發(fā)育性癲癇性腦病,先天遺傳代謝病,結(jié)節(jié)性硬化癥,生酮飲食,迷走神經(jīng)刺激調(diào)控,經(jīng)顱磁刺激。

    黃金鳳 主治醫(yī)師  副教授
    上海
    遺傳代謝病的咨詢、診斷,如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟失調(diào)、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

    劉倩 主治醫(yī)師  
    廣東
    單胎妊娠里多胎妊娠的介入性產(chǎn)前診斷穿刺術(shù)。

    黃文瓊 主任醫(yī)師  
    廣東
    診治遺傳病,如遺傳性皮膚病、遺傳代謝病等,以及甲亢、甲減等內(nèi)分泌疾病,以及身材矮小等。

    李思遠 主治醫(yī)師  
    廣東
    從事婦產(chǎn)科多年,高危妊娠的處理,胎兒宮內(nèi)監(jiān)護及遠程監(jiān)護,妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病的管理,產(chǎn)前遺傳咨詢等。

    梁昕 主管技師  
    廣西
    外周血染色體病及羊水、絨毛染色體病、地貧基因的產(chǎn)前診斷,地中海貧血的篩查。

    王瑛 主任醫(yī)師  
    江蘇
    早產(chǎn)兒、極低出生體重兒、兒童矮小癥、性早熟、青春早發(fā)育及先天性甲狀腺功能減低癥、遺傳代謝病等疾病的治療,擅長給予超低出生體重兒、營養(yǎng)不良者進行喂養(yǎng)指導。

    林忠東 主任醫(yī)師  副教授
    浙江
    兒童神經(jīng)科常見癥狀的評估與診治(頭痛、頭暈、眩暈、多動、抽動、癱瘓、驚厥、暈厥、行為異常、發(fā)育遲緩等)、兒童神經(jīng)科疑難雜癥的診治(癲癇、腦炎腦膜炎、多動癥、抽動癥、兒童孤獨癥、重癥肌無力、腦性癱瘓、發(fā)育偏離、多發(fā)性硬化、脊髓炎、格林巴利、神經(jīng)遺傳代謝病等)、驚厥性疾病的診斷與鑒別診斷、癲癇的分類與治療評估、神經(jīng)電生理(腦電圖,肌電圖和誘發(fā)電位)、難治性癲癇的特殊療法(生酮飲食、ACTH、免疫治療和迷走神經(jīng)刺激術(shù))、難治性癲癇的術(shù)前評估。

    耿松喬 主任醫(yī)師  
    安徽

    兒童內(nèi)分泌、呼吸、消化等系統(tǒng)疾病以及兒童危重癥的診治。如矮小癥,兒童糖尿病,甲狀腺疾病,性早熟,小兒肥胖、兒童高血壓、腎上腺疾病以及遺傳代謝病的診治。

    王育紅 主任醫(yī)師  
    福建

    兒科常見多發(fā)疾病的診治,小兒呼吸系統(tǒng)疾病的診治。各種疾病原因?qū)е碌臓I養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩,遺傳代謝病、肥胖、兒童糖尿病、食物蛋白過敏等各種相關(guān)疾病的營養(yǎng)管理。先天性腸管發(fā)育畸形術(shù)后的營養(yǎng)管理,早產(chǎn)兒、低出生體重兒的營養(yǎng)管理等。

    張穎 副主任醫(yī)師  
    山東
    兒童癲癇(尤其是難治性癲癇)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦白質(zhì)病、多發(fā)性硬化、結(jié)節(jié)性硬化、腦梗塞、小兒急性偏癱、腦外傷后偏癱、遺傳代謝病等的診治。

    白凝凝 副主任醫(yī)師  
    山東
    中西醫(yī)結(jié)合對甲狀腺、腎上腺疾病,糖尿病,代謝綜合征等內(nèi)分泌病正確診治。

    皮亞雷 副主任醫(yī)師  
    河北
    兒童矮小、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺及甲狀旁腺疾病、腎上腺疾病、性發(fā)育及生長障礙性疾病等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療,甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、高同型半胱氨酸血癥等遺傳代謝病的診治。

    張靜 主任醫(yī)師  教授
    河南

    兒童甲狀腺及甲狀旁腺疾病、身材矮小、性發(fā)育異常、糖尿病、腎上腺疾病,以及苯丙酮尿素癥、先天性甲狀腺功能減低癥、21三體綜合征等遺傳代謝病的診治。

    吳值榮 主治醫(yī)師  
    河南
    小兒腦損傷、小兒腦癱、語言發(fā)育遲緩、癲癇、腦萎縮、孤獨癥、智力低下、精神發(fā)育遲緩、面神經(jīng)麻痹、遺傳性代謝病、腦炎的恢復(fù)期等相關(guān)疾病的診斷及康復(fù)。

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