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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    弓毅谷 主治醫(yī)師  
    甘肅

    兒童內(nèi)分泌相關(guān)疾病,矮小癥,青春期發(fā)育,性早熟,遺傳代謝病,新生兒常見疾病等。

    王玉豐 主任檢驗師  
    海南
      擅長各類型甲亢和甲減的治療,專長于碘-131治療各類型甲亢,擅長于核素顯像診斷冠心病、惡性腫瘤、腎臟病等。

    李巍 主任醫(yī)師  
    北京
    因囊泡運輸障礙導(dǎo)致的遺傳代謝疾病、心血管疾病及神經(jīng)精神疾病等的病理機制。

    田朝霞 副主任醫(yī)師  
    北京
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,如腦癱、癲癇、脫髓鞘及遺傳代謝病。

    顏宏利 住院醫(yī)師  教授
    上海
    遺傳病的基因診斷、胚胎植入前篩查和遺傳咨詢。

    李珊 副主任醫(yī)師  
    廣東
    小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒感冒、小兒肺炎、小兒腦炎、小兒便秘等兒科常見病、多發(fā)病及疑難病癥,對先天性甲低、苯丙酮尿癥、G6PD、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及其他相關(guān)遺傳代謝病的篩查和診治亦積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗。

    陳一丹 主任醫(yī)師  
    廣東

    兒童早期發(fā)育、兒童遺傳代謝、生長發(fā)育疾病診療及胎教指導(dǎo)。

    寧海萍 主治醫(yī)師  
    廣西
    兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病、染色體病、地中海貧血及其他常見單基因遺傳病的診斷與遺傳咨詢。

    白華 主任醫(yī)師  講師
    江蘇
    小兒生長發(fā)育障礙性疾病、遺傳代謝病、甲狀腺疾病等小兒內(nèi)分泌相關(guān)疾病,如矮小癥、性早熟、特納綜合癥等。

    單小鷗 主任醫(yī)師  教授
    浙江
    兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治,包括常見病如糖尿病、性早熟,生長發(fā)育異常,甲狀腺疾病等,以及遺傳代謝性疾病如糖原累積癥、有機酸血癥、成骨不全的內(nèi)分泌治療,在罕見病的診療上亦有獨到建樹。

    馬麗芬 主任醫(yī)師  
    安徽

    兒童營養(yǎng)紊亂性疾病,外科術(shù)后的長期營養(yǎng)管理,慢性病營養(yǎng)管理,部分遺傳代謝病營養(yǎng)管理等,如:營養(yǎng)不良,營養(yǎng)性貧血、營養(yǎng)性佝僂病、小兒厭食癥,長期慢性便秘,短腸綜合征、腸衰竭,糖原累積病、有機酸代謝病、尿素循環(huán)障礙,腎病綜合征、兒童糖尿病、肝功能不全等。

    陳晶 副主任醫(yī)師  
    福建
    兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥、青春期發(fā)育、甲亢、甲減等甲狀腺和腎上腺疾病、各種類型佝僂病、性發(fā)育不良及其它內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。

    張萍麗 副主任醫(yī)師  講師
    山東
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,遺傳代謝病,腦電圖判讀,遺傳學(xué)報告解讀,遺傳咨詢。

    胡書新 主治醫(yī)師  
    山東

    兒童保健,生長發(fā)育與營養(yǎng)性疾病診療,尤其對兒童遺傳代謝病診治,如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等疾病診療具有豐富的臨床經(jīng)驗

    李朝陽 主任醫(yī)師  
    山西
    擅長兒童難治性癲癇、脊髓性肌萎縮癥、Doose綜合征、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的診治。

    王秀鋒 副主任醫(yī)師  
    河北

    對小兒內(nèi)科常見病如呼吸、消化、感染、內(nèi)分泌、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治經(jīng)驗豐富,中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病、小兒生長發(fā)育類疾病的診治。

    白清 主任醫(yī)師  副教授
    河南
    糖尿病及其并發(fā)癥、代謝綜合征、肥胖癥、痛風(fēng)等營養(yǎng)代謝性疾病和甲狀腺疾病、垂體及腎上腺等內(nèi)分泌疾病的中西醫(yī)結(jié)合治療。

    劉凱 主治醫(yī)師  
    河南
    癲癇、腦炎、腦癱、頭痛、智力障礙、抽動障礙、神經(jīng)遺傳代謝病等神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診治。

    付永晴 副主任技師  
    河南

    遺傳咨詢、健康咨詢,以及新生兒遺傳疾病相關(guān)檢查。

    何蓉 主任醫(yī)師  
    遼寧
    遺傳性疾病的細(xì)胞、分子及生化遺傳學(xué)診斷和治療。

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