![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M02/95/00/830E63EFF99E85D6C5A81D80AA6D9500.jpg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)
一般情況下神經(jīng)系統(tǒng)檢查大致正常，無肌肉萎縮，反射及深淺感覺正常，極少的病人可因扭轉(zhuǎn)發(fā)生關(guān)節(jié)脫位。大部分病人病情發(fā)展緩慢，可持續(xù)許多年，極少數(shù)病情不進展或自行緩解。有少數(shù)病人因嚴重的扭轉(zhuǎn)痙攣造成關(guān)節(jié)軟組織的纖維化和退行性變，使關(guān)節(jié)呈永久性攣縮畸形，關(guān)節(jié)周圍的肌肉萎縮。
扭轉(zhuǎn)痙攣指的是由于肌肉的毛病不能隨意扭轉(zhuǎn)，多是由于遺傳的原因。下面下邊就和大家一起來了解下這種病，正所謂知己知彼百戰(zhàn)百勝，其實治病也是一樣的，要充分的了解這種病，我們才能在平時注意，才能及早發(fā)現(xiàn)及早治療。
1.病因
部分常染色體顯性遺傳患者是9號染色體長臂(9q34)DYT1基因突變所致。由于多巴反應(yīng)性肌張力障礙造成的扭轉(zhuǎn)痙攣，則基因位于常染色體14q。特發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣病因不明，多為散發(fā)，少數(shù)有家族遺傳史。癥狀性扭轉(zhuǎn)痙攣見于累及基底核的各種疾病，如感染(腦炎后)，變性(肝豆狀核變性，Hallervorden-Spatz病)，中毒(特別是CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯類過量)，代謝障礙(基底核鈣化，大腦類脂質(zhì)沉積)，外傷和腫瘤等。
2.臨床表現(xiàn)
扭轉(zhuǎn)痙攣主要是軀干和四肢的不自主痙攣和扭轉(zhuǎn)，但這種動作形狀又是奇異和多變的。起病緩慢，往往先起于一腳或雙腳，有痙攣性跖屈。一旦四肢受累，近端肌肉重于遠端肌肉，頸肌受侵出現(xiàn)痙攣性斜頸。軀干肌及脊旁肌的受累則引起全身的扭轉(zhuǎn)或作螺旋形運動是本病的特征性表現(xiàn)。運動時或精神緊張時扭轉(zhuǎn)痙攣加重，安靜或睡眠中扭轉(zhuǎn)動作消失。肌張力在扭轉(zhuǎn)運動時增高，扭轉(zhuǎn)運動停止后則轉(zhuǎn)為正?；驕p低，變形性肌張力障礙即由此得名。病例嚴重者口齒不清，吞咽受限，智力減退。
一般情況下神經(jīng)系統(tǒng)檢查大致正常，無肌肉萎縮，反射及深淺感覺正常，極少的病人可因扭轉(zhuǎn)發(fā)生關(guān)節(jié)脫位。大部分病人病情發(fā)展緩慢，可持續(xù)許多年，極少數(shù)病情不進展或自行緩解。有少數(shù)病人因嚴重的扭轉(zhuǎn)痙攣造成關(guān)節(jié)軟組織的纖維化和退行性變，使關(guān)節(jié)呈永久性攣縮畸形，關(guān)節(jié)周圍的肌肉萎縮。
原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣的轉(zhuǎn)歸差異較大，起病年齡和部位是影響預后的兩個主要因素。起病年齡早(15歲以前)及自下肢起病者，大多不斷進展，最后幾乎都發(fā)展為全身型，預后不良，多在起病若干年后死亡，自行緩解甚少。成年期起病且癥狀自上肢開始者預后較好，不自主運動趨向于長期局限于起病部位。常染色體顯性遺傳型或散發(fā)型的預后較隱性遺傳型好，因為前者起病年齡晚且多自上肢起病。
3.檢查
血電解質(zhì)、藥物、微量元素及生化檢查，有助于鑒別診斷及分類。
?。?）.CT、MRI檢查
正電子發(fā)射斷層掃描(PET)或單光子發(fā)射斷層掃描(SPECT)，對鑒別診斷有意義。
?。?）.基因分析
對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。
以上就是王學廉教授介紹的扭轉(zhuǎn)痙攣，大家要詳細閱讀，自己的學習一下，必要的時候可以到網(wǎng)上或圖書館找些資料查閱一下這種病，這樣才能做到早發(fā)現(xiàn)早治療，防患于未然。患病后要保持積極健康的心態(tài)，這樣有利于病情。