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矮小癥屬于一種兒童生長發(fā)育異常疾病，常見病因大多與內(nèi)分泌代謝或遺傳因素有關(guān)，因此可就診于兒童保健科或者兒童內(nèi)分泌科。導(dǎo)致矮小癥具體原因有很多，在就診時矮小癥兒童必須進行全面細致檢查。

首先，進行詳細病史詢問，了解出生時候身長、體重，既往生長速度、日常飲食、睡眠情況、以及藥物使用情況，還有家庭養(yǎng)育環(huán)境。其次，要進行全面體格檢查，包括當(dāng)前孩子身高體重測定值和所處百分位數(shù)，身材是否是勻稱，性發(fā)育情況，根據(jù)提供到病史以及查體情況，選擇相應(yīng)化驗檢查項目，血液檢查包括血常規(guī)、肝腎功能、甲狀腺功能、維生素D、胰島素樣生長因子和性激素水平。

女孩或者生殖器畸形男孩，需做核型分析來排除染色體異常，必要時做生長激素激發(fā)試驗，判斷生長激素分泌是否是正常，可拍左手正位片判斷骨齡。必要時顱腦或者是垂體核磁檢查，排除相應(yīng)顱內(nèi)病變可能，找到具體原因后，盡早治療對未來身高改善效果更好，具體治療療程則需要根據(jù)患兒具體生長情況來決定。