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唐氏篩查通過檢查孕婦血液里的一些指標(biāo)，結(jié)合孕婦體重、年齡、孕周等因素綜合評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏血清學(xué)篩查目前國內(nèi)大多數(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)將風(fēng)險(xiǎn)值大于1/270和大于1/350，分別定義為唐氏綜合征和18-三體綜合征的高風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀?。唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)指風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀岛?/1000之間，也可以理解為中度風(fēng)險(xiǎn)，表示胎兒患唐氏綜合征的可能性比低風(fēng)險(xiǎn)人群高，但比高風(fēng)險(xiǎn)人群低。這時(shí)孕婦有兩種選擇：

1、可以選擇先進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)，如無創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)再進(jìn)行羊水穿刺，分析胎兒染色體；

2、可以直接選擇羊水穿刺進(jìn)行胎兒染色體分析，以確診唐氏綜合征，但羊水穿刺存在流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。