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線粒體腦肌病的疾病病譜較為廣泛，包括常見的進行性眼肌麻痹、KSS綜合征、乳酸血癥、卒中樣發(fā)作，以及肌陣攣、癲癇，伴破碎紅纖維、感覺性共濟失調(diào)、周圍神經(jīng)病伴眼外肌麻痹及遺傳性視神經(jīng)萎縮等多種疾病，同時有雷氏綜合征。

雷氏綜合征的特點為發(fā)作年齡較小，多見于嬰幼兒及青少年，嬰幼兒時期可表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、精神不振、發(fā)育遲緩等癥狀，核磁共振檢查可見蒼白球、尾狀核對稱性病變等。

隨疾病進展，患者癥狀更為嚴重，可有全身各系統(tǒng)、各臟器受累表現(xiàn)。因此，線粒體腦肌病的存活尚未明確，發(fā)病較早者，存活時間較短；若成人發(fā)病，其生命周期亦相對較短。