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成骨不全(別名：成骨不全癥;脆骨病;瓷娃娃;原發(fā)性骨脆癥;骨膜發(fā)育不良;瓷娃娃病;脆骨癥)
掛號(hào)科室： 骨科
發(fā)病部位：骨骼
多發(fā)人群：新生兒、兒童
治療方法：藥物治療
是否傳染：無(wú)傳染性
是否遺傳：無(wú)遺傳性
相關(guān)癥狀：多發(fā)性骨折
相關(guān)檢查：X線檢查
相關(guān)手術(shù)：無(wú)
相關(guān)藥品：雌激素、降鈣素
治療費(fèi)用：市三甲醫(yī)院約（10000-50000元）
02:27
什么叫骨發(fā)育不全
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陳建松
02:16
成骨不全怎么辦
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李文強(qiáng)
01:05
成骨不全是怎么回事？
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劉平
02:50
成骨發(fā)育不全怎么辦
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陳建松先天性成骨不全癥是一種遺傳性疾病，非常罕見(jiàn)，患兒通常有一個(gè)特征，就是眼睛呈藍(lán)色，這個(gè)疾病主要會(huì)導(dǎo)致膠原纖維形成不足，不光會(huì)對(duì)全身的骨骼生長(zhǎng)造成影響，對(duì)皮膚、肌肉、肌腱等軟組織的生長(zhǎng)也會(huì)造成影響?；純河捎诠趋郎L(zhǎng)缺陷，通常體型矮小，不容易長(zhǎng)高，且骨質(zhì)脆弱，就如同老年人的骨質(zhì)疏松一樣，在輕微暴力作用下即有可能發(fā)生骨折。四肢和脊柱的發(fā)育一般是畸形，脊柱不是正常人的生理彎曲，通常會(huì)有脊柱側(cè)突，胳膊和腿的發(fā)育大多會(huì)出現(xiàn)肢體彎曲等異常，牙齒通常發(fā)育不良，骨質(zhì)薄弱。此病的治療比較麻煩，由于是先天性遺傳性疾病，沒(méi)有好的治療方法改變基因，治療的重點(diǎn)應(yīng)該放在預(yù)防患兒骨折，根據(jù)患兒的身體承受能力可適當(dāng)?shù)倪M(jìn)行日?；顒?dòng)和鍛煉，訓(xùn)練患兒獨(dú)立自主的生活能力，出現(xiàn)嚴(yán)重的畸形時(shí)可戴矯形支具進(jìn)行畸形發(fā)育矯正。患兒的智力和神經(jīng)系統(tǒng)一般沒(méi)有障礙，生育能力也沒(méi)有障礙，應(yīng)注意患兒的心理問(wèn)題。
作者：楊序程 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 閱讀量： 3697
成骨不全遺傳方式以常染色體顯性遺傳為主，個(gè)別情況也可以表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。成骨不全是因?yàn)槟z原異常或缺陷引起的，主要表現(xiàn)在中胚組織的疾病，可以引起骨、皮膚、鞏膜及牙齒病變，其主要特點(diǎn)是藍(lán)鞏膜、牙齒發(fā)育不全、全身骨質(zhì)疏松，可發(fā)生多發(fā)骨折或弓形腿?；颊咄ǔＲ蜉p微外傷后引起骨折前來(lái)就診，骨折可反復(fù)發(fā)生。實(shí)驗(yàn)室檢查尿羥脯氨酸明顯增加，X光片顯示長(zhǎng)骨細(xì)長(zhǎng)、彎曲、骨皮質(zhì)變薄、干骺端膨大并存在明顯的骨質(zhì)疏松。治療包括增強(qiáng)肌肉力量，預(yù)防骨折發(fā)生，長(zhǎng)期戴肢體支具保護(hù)，能夠恢復(fù)高水平的肢體運(yùn)動(dòng)。
作者：楊序程 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 閱讀量： 4588
馮明利 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
骨科
"脆骨癥又叫成骨不全，與遺傳及基因突變有一定的關(guān)系，所以脆骨癥到了成年以后不能自愈，也不能好轉(zhuǎn)。\n脆骨癥是種系統(tǒng)氣管的病變，包括成...
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浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 骨科、創(chuàng)傷科
