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心室肌致密化不全病因迄今不明，家族性及散發(fā)病例均有報道，兒童病例多呈家族發(fā)病傾向，且常合并心臟畸形及其他遺傳性疾病，近年基因?qū)W研究認(rèn)為可能與基因遺傳和分子遺傳有關(guān)。
一、主要病因
1、遺傳因素：
（1）基因遺傳：在嬰幼兒或兒童病例心室肌致密化多屬X連鎖隱性遺傳(XR)，成人病例多為常染色體顯性遺傳(AD)。而伴先天性心臟病的心室肌致密化，已鑒定出位于染色體編碼α一異聯(lián)蛋白和細(xì)胞骨架的基因突變。
（2）可能存在遺傳異質(zhì)性。
（3）與線粒體突變亦有關(guān)，線粒體遺傳常見于患兒。
（4）部分染色體缺失綜合征累及心臟，可表現(xiàn)為心室肌致密化不全。
2、繼發(fā)性病因：在其他先天性心臟病的基礎(chǔ)上同時伴有心室肌致密化不全。心肌竇狀隙持續(xù)狀態(tài)常用來描述合并復(fù)雜發(fā)紺性心臟病、左心室或右心室梗阻性病變和冠狀動脈先天畸形。在這些繼發(fā)性心室肌致密化不全患者中，由于心室壓力負(fù)荷過重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌竇狀隙的閉合，使心內(nèi)膜的形成發(fā)生障礙，即心內(nèi)膜缺如，從而引起心腔內(nèi)的血液直接對肌小梁產(chǎn)生高壓機械效應(yīng)，使竇狀隙持續(xù)存在而不消退。
二、誘發(fā)因素
1、過度勞累：心肌耗氧量增加，極易誘發(fā)心力衰竭?；夹募⊙缀托募〔〉睦夏耆耍苊膺^度勞累，特別是精神疲勞尤其重要。
2、大量酗酒：長期大量飲酒可致心肌中的脂肪組織增加，繼而引起心臟擴大，對于心肌炎和心肌病患者，易誘發(fā)心力衰竭和心律失常。