苯丙酮尿癥會有哪些癥狀
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病情描述：
苯丙酮尿癥會有哪些癥狀
聶志揚副主任醫(yī)師北京醫(yī)院
擅長: 心律失常、冠脈疾病、高脂血癥、高血壓病、肺炎、呼吸道感染、甲狀腺疾病、糖尿病等疾病。
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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導致疾病?；純撼錾鷷r正常，通常在3~6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯，主要表現(xiàn)為：
1、神經(jīng)系統(tǒng)：智力發(fā)育落后最為突出，智商常低于正常，且有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等，可有癲癇小發(fā)作，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高和腱反射亢進。
2、皮膚：患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，皮膚濕疹較常見。
3、體味：由于尿液和汗液中排出較多苯乙酸，可有明顯鼠尿臭味。
參考資料：[1]王衛(wèi)平.兒科學.第8版[M].北京.人民衛(wèi)生出版社.2013.
1、神經(jīng)系統(tǒng)：智力發(fā)育落后最為突出，智商常低于正常，且有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等，可有癲癇小發(fā)作，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高和腱反射亢進。
2、皮膚：患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，皮膚濕疹較常見。
3、體味：由于尿液和汗液中排出較多苯乙酸，可有明顯鼠尿臭味。
參考資料：[1]王衛(wèi)平.兒科學.第8版[M].北京.人民衛(wèi)生出版社.2013.
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