亨廷頓舞蹈癥的遺傳方式是什么
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亨廷頓舞蹈癥的遺傳方式是什么
唐黎黎副主任醫(yī)師安徽醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院
擅長: 頭痛、頭暈、失眠、癲癇、腦梗死、腦出血、格林巴利綜合征等神經系統(tǒng)炎癥與免疫性疾病的治療。
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亨廷頓舞蹈癥的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，這種疾病主要的病變部位在基底節(jié)區(qū)和大腦皮層，是一種變性疾病。臨床上一般隱匿起病，逐漸進展，典型的臨床表現是舞蹈樣癥狀、精神癥狀和癡呆。治病基因是it15，位于第4號染色體，其中的三核苷酸重復序列拷貝數異常增多，數目越多，發(fā)病年齡越早，癥狀越重。這種疾病是呈現完全外顯率，有遺傳基因異常的患者，其后代有一半的發(fā)病率。
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