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1、氨基酸代謝異常：苯丙酮尿癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿病、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥、白化病、尿黑酸癥、酪氨酸血癥、高鳥氨酸血癥、瓜氨酸血癥、精氨酸酶缺乏癥等。
2、碳水化合物代謝異常：半乳糖血癥、先天性乳糖酶缺乏癥、遺傳性果糖不耐受癥、糖原貯積病、磷酸烯醇丙酮酸羧化酶缺陷等。
3、脂肪酸氧化障礙：原發(fā)性肉堿轉(zhuǎn)運障礙肉堿?；鈮A移位酶缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥型、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥等。
4、尿素循環(huán)障礙：鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏癥、瓜氨酸血癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸血癥、高鳥氨酸血癥等。
5、有機酸代謝異常：甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、生物素酶缺乏癥、全羧化酶合成酶缺乏癥、戊二酸血癥型、丙二酸血癥等。
6、核酸代謝異常：著色性干皮病、次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺陷癥。
7、金屬元素代謝異常：肝豆?fàn)詈俗冃? Wilson病) 、Menkes病。
8、內(nèi)分泌代謝異常：21-羥化酶缺乏癥、11-羥酶缺乏癥、17-羥化酶缺乏癥、DAX-1基因缺陷癥、雄激素不敏感綜合征等。
9、骨代謝?。旱土仔载E病、軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、脊柱骨骺發(fā)育不全等。
10、其他：膽汁酸代謝障礙、卟啉病、a-抗胰蛋白酶缺乏癥囊性纖維變性、葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥等。