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    小兒多囊腎是什么原因引起的

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    病情描述:

    小兒多囊腎是什么原因引起的

    楊彥芳
    楊彥芳主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

    擅長: IgA腎病、膜性腎病、狼瘡性腎炎及慢性腎功能不全、腎小球病、腎血管病、腎小管間質(zhì)性疾病、代謝性腎臟病(糖尿病腎病、高血壓腎損害、高尿酸腎病、肥胖相關(guān)性腎?。?。

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    向TA提問
    小兒多囊腎是一種先天遺傳性腎臟疾病,是由于基因突變導(dǎo)致發(fā)病。主要病因有常染色體顯性遺傳性多囊腎、常染色體隱性遺傳性多囊腎。
    一、主要病因
    1、常染色體顯性遺傳性多囊腎:
    (1)常染色體顯性遺傳性多囊腎,通常與PKD1基因和PKD2基因突變有關(guān),這兩個(gè)基因負(fù)責(zé)編碼腎小管上皮細(xì)胞和初級(jí)纖毛上的相互作用的蛋白,多囊蛋白-1和多囊蛋白-2。生理狀態(tài)下,多囊蛋白-1和多囊蛋白-2相互作用,形成多囊蛋白復(fù)合體并共同表達(dá)在腎小管細(xì)胞纖毛上,發(fā)揮正常功能,參與調(diào)節(jié)細(xì)胞周期、分裂及凋亡等生物學(xué)過程。目前認(rèn)為胚胎期從親代遺傳的PKD1和PKD2基因雜合子突變(生殖突變)不足以發(fā)病,在感染、中毒等后天環(huán)境因素的“二次打擊”下,雜合子正常等位基因也發(fā)生突變(體細(xì)胞突變)時(shí)才引起囊腫發(fā)生。
    (2)約40%患者無明確家族遺傳史,提示基因突變可能與環(huán)境等因素有關(guān)?;蛲蛔兒髮?dǎo)致多囊蛋白復(fù)合體功能障礙將改變腎小管上皮細(xì)胞纖毛介導(dǎo)的信號(hào)傳導(dǎo),促進(jìn)囊腫形成。PKD1基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳性多囊腎占85%~90%,而其余為PKD2基因突變所致,PKD2基因所致多囊腎病較PKD1基因起病晚,終末期腎衰竭發(fā)生遲,但兩者病理改變相似。目前認(rèn)為囊腫形成是由于上皮細(xì)胞異常增生形成囊壁;囊腔內(nèi)囊液的蓄積來自腎小球?yàn)V過和/或移行上皮細(xì)胞分泌;囊壁細(xì)胞外基質(zhì)成分的異常合成和代謝。
    2、常染色體隱性遺傳性多囊腎:常染色體隱性遺傳性多囊腎是常染色體隱性遺傳疾病,患者的父母不患病,而他們的子女有1/4機(jī)會(huì)遺傳父母攜帶的缺陷基因而致病。致病基因位于6號(hào)染色體上,對(duì)16個(gè)常染色體隱性遺傳性多囊腎家系的研究,未發(fā)現(xiàn)存在基因異質(zhì)性;不同年齡的常染色體隱性遺傳性多囊腎兄弟姐妹的臨床表現(xiàn)提示只有一種致病基因。父母本身不患病,但均攜帶致病基因,基因遺傳率為50%,子代發(fā)病機(jī)率為25%。目前認(rèn)為,常染色體隱性遺傳性多囊腎由單基因PKHD1(基因定位于6P21-23) 突變引起。
    二、誘發(fā)因素
    小兒多囊腎主要是在胚胎發(fā)育時(shí)期基因突變基礎(chǔ)上,在后天環(huán)境因素影響下發(fā)病。
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