生長激素缺乏癥要做什么檢查
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病情描述：
生長激素缺乏癥要做什么檢查
鄧浩華副主任醫(yī)師武漢大學中南醫(yī)院
擅長: 診治糖尿病及其急慢性并發(fā)癥、代謝綜合征、甲狀腺疾病、垂體及腎上腺疾病、更年期綜合征及風濕性疾病。
已幫助189661人
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1、生長激素分泌功能測定：生長激素呈脈沖性分泌并受多種因素影響，因此單次測定不能作為診斷依據(jù)。
2、運動試驗：空腹4小時，激烈運動20分鐘，使心率>120次/min。運動前、運動20分后分別采血測生長激素，生長激素峰值>10μg/L，可排除生長激素缺乏。運動量不足可出現(xiàn)假陽性結(jié)果，此類方法多作為初篩檢查，生長激素峰值<10μg/L需做藥物激發(fā)試驗。
3、生長激素激發(fā)試驗：各種藥物激發(fā)反應途徑不同，敏感性和特異性也有差異，故常用2種作用不同的藥物進行激發(fā)試驗以助結(jié)果判斷。激發(fā)試驗前需禁食8h小時以上。一般認為2種試驗生長激素峰值均<5μg/L，為完全性生長激素缺乏癥；生長激素峰值在5.1~9.9μg/L為部分性生長激素缺乏；生長激素峰值≥10μg/L為正常反應。
4、染色體檢查：對女性矮小伴青春期發(fā)育延遲者應常規(guī)作染色體檢查，以排除染色體病，如Turner綜合征等。
5、骨齡評定：手和腕部X線攝片，評定骨齡是了解患兒骨骼成熟程度，預測生長潛力的一個較為可靠的手段。
6、顱腦磁共振顯像：MRI可顯示蝶鞍容積大小，垂體前、后葉大小，可診斷垂體不發(fā)育，發(fā)育不良，空蝶鞍、視中隔發(fā)育不全等，并且可發(fā)現(xiàn)顱咽管瘤、神經(jīng)纖維瘤、錯構(gòu)瘤等占位性病變。
其他
根據(jù)臨床表現(xiàn)可選選擇性檢測TSH、T3、T4、PRL、ACTH、皮質(zhì)醇、LHRH激發(fā)試驗等，以判斷有無甲狀腺、性腺激素缺乏等。
7、血24小時GH分泌譜測定：正常人GH峰值與基值差別很大，24小時的GH分泌量可以比較準確地反映體內(nèi)GH分泌情況尤其是對GHND患兒，其GH分泌功能在藥物刺激試驗可為正常，但其24小時分泌量則不足，夜晚睡眠時的GH峰值亦低。但該方法繁瑣，采血次數(shù)多，不易為患者接受。
8、胰島素樣生長因子和IGFBP-3的測定：胰島素樣生長因子主要以蛋白結(jié)合的形式(IGFBPs)存在于血液循環(huán)中，其中以IGFBP-3為主(95%以上)。IGFBP-3有運送和調(diào)節(jié)胰島素樣生長因子的功能，其合成也受GH-IGF軸的調(diào)控，因此胰島素樣生長因子和IGFB-3都是檢測GH-IGF軸功能的指標。兩者分泌模式與GH不同，呈非脈沖式分泌，較少日夜波動，血液循環(huán)中的水平比較穩(wěn)定。血清胰島素樣生長因子出生時的水平非常低，隨后在兒童期緩慢升高，在青春發(fā)育期升高顯著，以后隨著年齡的增長而有所減少。青春期女孩出現(xiàn)高峰的時間約早于男孩2年。IGFBP-3的水平變動與其相似，但變化較小。目前認為胰島素樣生長因子、IG-FBP-3可作為5歲至青春發(fā)育期前兒童生長激素缺乏癥篩查指標，但該指標有一定的局限性。正常人胰島素樣生長因子和IGFBP-3水平受各種各樣的因素影響，如性別、年齡、營養(yǎng)狀態(tài)、性發(fā)育程度和甲狀腺功能等，故必須建立不同性別和年齡組兒童的正常參考值范圍。另外胰島素樣生長因子測定還可監(jiān)測GH治療后的反應，并具有一定的鑒別診斷意義。如矮小兒童GH激發(fā)試驗中GH峰值正常，而胰島素樣生長因子低下，但在注射外源性GH后，胰島素樣生長因子升高，生長速率加快，提示患兒GH分子有變異；如IGF1不升高，生長不加速，則提示可能系生長激素受體缺陷。
9、基因檢測：隨著二代測序及全基因組外顯子測序等技術(shù)的臨床應用，基因檢測在矮身材的診斷過程中的作用日益重要?？蛇M行與腺垂體發(fā)育缺陷相關(guān)的基因(HESX1、LHX3、LHX4、PROP1、POUIF1）和與GH-胰島素樣生長因子軸缺陷相關(guān)的基因(GHI、GHR、IGFI、IGFR、STAT5b、IGF-ALS）分析。
2、運動試驗：空腹4小時，激烈運動20分鐘，使心率>120次/min。運動前、運動20分后分別采血測生長激素，生長激素峰值>10μg/L，可排除生長激素缺乏。運動量不足可出現(xiàn)假陽性結(jié)果，此類方法多作為初篩檢查，生長激素峰值<10μg/L需做藥物激發(fā)試驗。
3、生長激素激發(fā)試驗：各種藥物激發(fā)反應途徑不同，敏感性和特異性也有差異，故常用2種作用不同的藥物進行激發(fā)試驗以助結(jié)果判斷。激發(fā)試驗前需禁食8h小時以上。一般認為2種試驗生長激素峰值均<5μg/L，為完全性生長激素缺乏癥；生長激素峰值在5.1~9.9μg/L為部分性生長激素缺乏；生長激素峰值≥10μg/L為正常反應。
4、染色體檢查：對女性矮小伴青春期發(fā)育延遲者應常規(guī)作染色體檢查，以排除染色體病，如Turner綜合征等。
5、骨齡評定：手和腕部X線攝片，評定骨齡是了解患兒骨骼成熟程度，預測生長潛力的一個較為可靠的手段。
6、顱腦磁共振顯像：MRI可顯示蝶鞍容積大小，垂體前、后葉大小，可診斷垂體不發(fā)育，發(fā)育不良，空蝶鞍、視中隔發(fā)育不全等，并且可發(fā)現(xiàn)顱咽管瘤、神經(jīng)纖維瘤、錯構(gòu)瘤等占位性病變。
其他
根據(jù)臨床表現(xiàn)可選選擇性檢測TSH、T3、T4、PRL、ACTH、皮質(zhì)醇、LHRH激發(fā)試驗等，以判斷有無甲狀腺、性腺激素缺乏等。
7、血24小時GH分泌譜測定：正常人GH峰值與基值差別很大，24小時的GH分泌量可以比較準確地反映體內(nèi)GH分泌情況尤其是對GHND患兒，其GH分泌功能在藥物刺激試驗可為正常，但其24小時分泌量則不足，夜晚睡眠時的GH峰值亦低。但該方法繁瑣，采血次數(shù)多，不易為患者接受。
8、胰島素樣生長因子和IGFBP-3的測定：胰島素樣生長因子主要以蛋白結(jié)合的形式(IGFBPs)存在于血液循環(huán)中，其中以IGFBP-3為主(95%以上)。IGFBP-3有運送和調(diào)節(jié)胰島素樣生長因子的功能，其合成也受GH-IGF軸的調(diào)控，因此胰島素樣生長因子和IGFB-3都是檢測GH-IGF軸功能的指標。兩者分泌模式與GH不同，呈非脈沖式分泌，較少日夜波動，血液循環(huán)中的水平比較穩(wěn)定。血清胰島素樣生長因子出生時的水平非常低，隨后在兒童期緩慢升高，在青春發(fā)育期升高顯著，以后隨著年齡的增長而有所減少。青春期女孩出現(xiàn)高峰的時間約早于男孩2年。IGFBP-3的水平變動與其相似，但變化較小。目前認為胰島素樣生長因子、IG-FBP-3可作為5歲至青春發(fā)育期前兒童生長激素缺乏癥篩查指標，但該指標有一定的局限性。正常人胰島素樣生長因子和IGFBP-3水平受各種各樣的因素影響，如性別、年齡、營養(yǎng)狀態(tài)、性發(fā)育程度和甲狀腺功能等，故必須建立不同性別和年齡組兒童的正常參考值范圍。另外胰島素樣生長因子測定還可監(jiān)測GH治療后的反應，并具有一定的鑒別診斷意義。如矮小兒童GH激發(fā)試驗中GH峰值正常，而胰島素樣生長因子低下，但在注射外源性GH后，胰島素樣生長因子升高，生長速率加快，提示患兒GH分子有變異；如IGF1不升高，生長不加速，則提示可能系生長激素受體缺陷。
9、基因檢測：隨著二代測序及全基因組外顯子測序等技術(shù)的臨床應用，基因檢測在矮身材的診斷過程中的作用日益重要?？蛇M行與腺垂體發(fā)育缺陷相關(guān)的基因(HESX1、LHX3、LHX4、PROP1、POUIF1）和與GH-胰島素樣生長因子軸缺陷相關(guān)的基因(GHI、GHR、IGFI、IGFR、STAT5b、IGF-ALS）分析。
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