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臨床上把成骨不全分為先天性和遲發(fā)性兩種，一般而言先天性的成骨不全會比較嚴(yán)重，胎兒會在宮內(nèi)發(fā)生骨折，容易導(dǎo)致胎兒骨骼發(fā)育畸形甚至是胎死腹中。遲發(fā)性成骨不全一般是在兒童時期發(fā)現(xiàn)，患兒表現(xiàn)為經(jīng)常性骨折，嚴(yán)重影響到兒童的生長和發(fā)育，也比較容易造成骨骼畸形生長，使得患兒不能正常活動。后期還會出現(xiàn)耳聾等癥狀，可嚴(yán)重影響到患者的正常生活，成年后也會加重家庭和社會的負(fù)擔(dān)。