遺傳代謝病尿液檢查什么
瀏覽 - 次
病情描述：
遺傳代謝病尿液檢查什么
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
已幫助285621人
向TA提問(wèn)有用 (26)
一些遺傳代謝病可以通過(guò)尿液來(lái)篩查，主要是查尿中的有機(jī)酸和氨基酸來(lái)初步了解是否有有機(jī)酸、氨基酸及脂肪酸代謝障礙。人體內(nèi)的有機(jī)酸主要來(lái)源于碳水化合物以及脂肪酸和氨基酸代謝。如果出現(xiàn)有機(jī)酸明顯異常，就懷疑有遺傳代謝病的可能，同時(shí)需要結(jié)合臨床癥狀，看患兒是否出現(xiàn)頻繁嘔吐、抽搐、拒奶、反應(yīng)低下、特殊氣味、特殊面容等。
小兒神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生推薦