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特納氏綜合癥是女性性發(fā)育異常的一種表現(xiàn)，也是最為常見(jiàn)的性發(fā)育異常。主要是因?yàn)橄忍烊旧w核型異常，包括45，XO、45，XO的嵌合體、X短臂和長(zhǎng)臂缺失、47，XXX等。其主要病變?yōu)槁殉膊话l(fā)育，伴有體格發(fā)育異常。主要表現(xiàn)為身高不足1米5，面容發(fā)呆，兩眼間距寬。第二性征不發(fā)育，子宮發(fā)育不良以及原發(fā)性閉經(jīng)。