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魚鱗病的診斷主要通過臨床表現(xiàn)，組織病理檢查和遺傳基因的鑒定來確診。魚鱗病通常表現(xiàn)為皮膚細小，白色，褐色的菱形或多角形鱗屑，常分布于背部及四肢伸面，尤其是小腿的伸側(cè)，常伴有掌跖角化過度，皮紋加深，冬重夏輕。組織病理表現(xiàn)為表皮角化過度，毛囊角栓形成，顆粒層變薄，真皮正常。對于性聯(lián)魚鱗病，板層狀魚鱗病，先天性魚鱗病樣紅皮病等特殊類型，可以通過基因測序來確診。