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Prader-Willi綜合征患兒在新生兒及嬰兒期表現(xiàn)為嚴(yán)重的肌張力低下、吸吮差、喂養(yǎng)困難和體重不增。進(jìn)入兒童早期后則逐漸表現(xiàn)出對(duì)食物的病態(tài)癡迷、身材矮小和手足短小等癥狀。Prader-Willi綜合征患兒還普遍存在青春期發(fā)育延遲和性腺發(fā)育不全。
1、營(yíng)養(yǎng)狀況改變：
（1）胎兒期：絕大部分胎動(dòng)減少，部分存在宮內(nèi)生長(zhǎng)受限。
（2）0~9個(gè)月：饑餓感弱、吸吮無(wú)力、喂養(yǎng)困難，可致生長(zhǎng)遲緩或停滯。
（3）9~25個(gè)月：食欲改善，喂養(yǎng)正常，生長(zhǎng)速度恢復(fù)。
（4）2.1~4.5歲：體重增長(zhǎng)，但食欲和攝入熱卡無(wú)顯著增多。
（5）4.5~8歲：逐漸出現(xiàn)食欲旺盛，熱卡攝入高于同齡人。
（6）8歲~成年：食欲過(guò)盛、無(wú)飽腹感，可因覓食出現(xiàn)脾氣暴躁及偷盜等行為。
（7）成人：食欲可增強(qiáng)、正常或減弱，對(duì)食物的專注減弱，可有飽腹感。
上述過(guò)程中體重進(jìn)行性增加，體脂成分變化，出現(xiàn)肥胖及相關(guān)并發(fā)癥，為致死的主要原因。
2、肌張力障礙：肌張力低下是Prader-Willi綜合征的普遍特點(diǎn)，在胎兒期表現(xiàn)為胎動(dòng)減少，可導(dǎo)致胎位異常，增加分娩意外及剖宮產(chǎn)率。出生后表現(xiàn)為活動(dòng)少、嗜睡、哭聲弱、反應(yīng)差。因吸吮無(wú)力，在新生兒及嬰兒期喂養(yǎng)困難，常需要特殊輔助喂養(yǎng)。肌張力低下可隨年齡增長(zhǎng)有所改善，但至成人期仍可遺留肌肉容積及結(jié)實(shí)度減少。
3、生長(zhǎng)障礙：早產(chǎn)者較多，占26%~31.7%。嬰兒早期因喂養(yǎng)困難可致生長(zhǎng)遲緩或停滯。大部分患兒生長(zhǎng)激素缺乏，學(xué)齡期身高增長(zhǎng)緩慢，加之青春期無(wú)身高突增，普遍存在身材矮小。國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道，未接受生長(zhǎng)激素治療的Prader-Willi綜合征患者成年終身高男性為155cm~162cm，女性為148cm~150cm。國(guó)內(nèi)小樣本資料顯示女性平均成年身高為149.3cm±11.2cm，男性為146.2cm±9.8cm。
4、體貌特征改變：出生時(shí)或隨年齡增長(zhǎng)逐漸顯現(xiàn)的特殊面容，包括長(zhǎng)顱、窄前額、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下斜、高腭弓、窄鼻梁、低耳位，部分有手足偏小，幼兒可有手掌、手背腫脹及錐形手指。與家族成員相比，患兒皮膚白皙、菲薄、無(wú)彈性，眼睛鞏膜、毛發(fā)顏色偏淡。
5、性腺發(fā)育異常：Prader-Willi綜合征患者同時(shí)存在低促性腺激素、性腺功能低下和原發(fā)性性腺缺陷，表現(xiàn)為出生時(shí)外生殖器發(fā)育不良，男嬰陰囊發(fā)育不全(小、褶皺少、著色淺)、隱睪、小陰莖；女?huà)腙幋?、陰蒂缺如或?yán)重發(fā)育不良；部分出現(xiàn)腎上腺功能早現(xiàn)，如陰毛早現(xiàn)、腋毛早現(xiàn)等，還有少部分出現(xiàn)性早熟；青春期則出現(xiàn)發(fā)育延遲；成年期可出現(xiàn)性腺功能減退，如不孕、不育、原發(fā)性閉經(jīng)、月經(jīng)稀發(fā)等。