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羊水穿刺是一種有創(chuàng)的產(chǎn)前篩查手段，在妊娠16-22周之間完成，目的是進(jìn)行胎兒的染色體核型分析，排查胎兒的染色體遺傳性疾病。具體過(guò)程是在超聲引導(dǎo)下用細(xì)針刺入羊膜腔，吸取少量羊水，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)。與唐氏篩查，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)相比，羊水穿刺的診斷最為確切，是胎兒染色體遺傳病的診斷金標(biāo)準(zhǔn)。但因其有創(chuàng)性，存在一定流產(chǎn)和感染風(fēng)險(xiǎn)。適用于有相關(guān)家族史、高齡產(chǎn)婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)人群等。