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膽管擴(kuò)張癥臨床較少見的一種原發(fā)性膽管病變，主要由嬰幼兒時(shí)期先天性膽管擴(kuò)張延續(xù)而來，也可在成年期發(fā)病，主要表現(xiàn)為肝內(nèi)、外膽管單發(fā)或多發(fā)性局部擴(kuò)張。目前病因主要有遺傳學(xué)因素、胰膽管合流異常學(xué)說、胃腸道神經(jīng)內(nèi)分泌學(xué)說、膽管發(fā)育異常學(xué)說等。
1、胰膽合流異常學(xué)說：隨著對(duì)胰膽管合流異常學(xué)說的深入研究，這一學(xué)說被絕大多數(shù)學(xué)者公認(rèn)為是膽管擴(kuò)張癥主要病因之一。膽總管和胰管在十二指腸壁外匯合，并且超出Oddi's括約肌的控制范圍，被定義為胰膽管合流異常，一般認(rèn)為共同通道在成人大于1.5cm，兒童大于0.5cm。正是由于這一特殊的解剖特征，使得共同通道超出Oddi's括約肌的控制和調(diào)節(jié)胰液和膽汁范圍，從而導(dǎo)致分泌壓較高的胰液逆流到分泌壓較低的膽管內(nèi)，逆流胰液中的胰蛋白酶被激活，致使膽總管黏膜損傷，長期炎癥使管壁變薄弱，從而形成囊腫。
2、胃腸道神經(jīng)內(nèi)分泌學(xué)說：有研究人員發(fā)現(xiàn)，先天性膽管擴(kuò)張癥患者膽管壁上神經(jīng)分布的減少程度，與患者的臨床癥狀嚴(yán)重程度及囊腫的體積大小成正比關(guān)系，并且實(shí)驗(yàn)研究結(jié)果表明，囊性擴(kuò)張的膽管擴(kuò)張癥在出生前或剛出生不久就已形成，而梭形擴(kuò)張的膽管擴(kuò)張癥則在出生以后才形成。
3、膽管發(fā)育異常學(xué)說：由于胚胎早期膽管發(fā)生過程中膽管上皮細(xì)胞增殖速度不一、空泡化不均勻，造成遠(yuǎn)段狹窄，由于膽管內(nèi)壓力升高，近段膽管管壁薄弱，形成膽管擴(kuò)張癥。
4、遺傳學(xué)說：膽管擴(kuò)張癥的發(fā)生可能與基因輕微損害有關(guān)，認(rèn)為遺傳因素有作為膽管擴(kuò)張癥致病因素的可能，女性是X性染色體顯性遺傳決定特征；常染色體顯性遺傳決定特征。
5、肝憩室發(fā)生遠(yuǎn)端異位學(xué)說 ：胚胎期肝憩室發(fā)生遠(yuǎn)端異常移位，會(huì)導(dǎo)致腹胰與背胰之間距離增加，引發(fā)腹胰管、原始膽總管和胰膽共同通道牽拉延長，形成胰膽合流異常，同時(shí)也會(huì)導(dǎo)致膽總管受到牽拉變長，進(jìn)而發(fā)生管壁變薄和膽總管遠(yuǎn)端狹窄。隨著肝臟發(fā)育成熟膽汁流量的增加，膽汁流出受阻，在膽道內(nèi)壓增加的作用下會(huì)形成膽總管擴(kuò)張。 
6、其他：病毒感染、妊娠、膽管炎癥等因素都有可能是本病的發(fā)生機(jī)制。