酪氨酸血癥會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
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病情描述：
酪氨酸血癥會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長(zhǎng): 兒童營(yíng)養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo)，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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酪氨酸血癥I型主要表現(xiàn)為肝硬化、肝腫瘤、腎小管功能障礙。酪氨酸血癥Ⅱ型主要表現(xiàn)為眼、皮膚和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，故又稱為眼、皮膚型酪氨酸血癥。
1、酪氨酸血癥I型：患者發(fā)病年齡自數(shù)周至成人期不等，病情急緩、輕重不同。
（1）急性患兒病情發(fā)展迅速，發(fā)病愈早者病情愈重。新生兒期發(fā)病者多病情急驟，早期癥狀像新生兒肝炎，如嘔吐、腹瀉、腹脹、嗜睡、生長(zhǎng)遲緩、肝脾腫大、水腫、黃疸、貧血、血小板減少和出血，常在3~9個(gè)月內(nèi)死于肝功能衰竭。
（2）慢性型患兒通常在1歲后發(fā)病，以生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、進(jìn)行性肝硬化和腎小管功能損害為主，常合并低磷血癥性佝僂病、糖尿、蛋白尿以及氨基酸尿等為主。一些患兒并發(fā)肝腫瘤，一般在10歲以內(nèi)死亡。
（3）約40％的患者在病程中有末梢神經(jīng)受累危象發(fā)生，在危象發(fā)生前常有輕微感染、食欲減退、嘔吐等前驅(qū)癥狀，活動(dòng)減少且易激惹，隨即迅速出現(xiàn)嚴(yán)重的疼痛性感覺(jué)異常，以雙下肢為主，患兒常過(guò)度伸展軀干與頸部，如角弓反張狀，以減輕疼痛。同時(shí)伴有自主神經(jīng)異常癥狀，如血壓增高、心動(dòng)過(guò)速、腸麻痹等，約1/3患兒在危象發(fā)作時(shí)可出現(xiàn)肌張力降低，甚或癱瘓現(xiàn)象。少數(shù)患兒可發(fā)生呼吸肌麻痹而導(dǎo)致死亡，危象發(fā)作約持續(xù)1~7天，患兒智能正常，神志清晰。
2、酪氨酸血癥Ⅱ型：患者常在出生后一年內(nèi)出現(xiàn)眼癥狀，雙眼充血疼痛、畏光流淚、視力下降，癥狀時(shí)輕時(shí)重。檢查可見(jiàn)結(jié)合膜炎癥改變，角膜中央有樹(shù)狀糜爛，病程久者可見(jiàn)角膜混濁、屈光異常、斜視、青光眼，甚至發(fā)生白內(nèi)障、眼球震顫等。皮膚癥狀常在周歲以后出現(xiàn)但亦有在出生即出現(xiàn)者，以疼痛性皮膚角化斑為主，多見(jiàn)于掌跖部位，亦可發(fā)生在肘踝和足跟等處。可伴有多汗但無(wú)色素沉著偶見(jiàn)疼痛，可影響日?；顒?dòng)。半數(shù)患兒伴有智力運(yùn)動(dòng)落后，少數(shù)伴有行為問(wèn)題、癲癇和小頭畸形等異常。
3、酪氨酸血癥Ⅲ型：輕者一般無(wú)癥狀，重者也可出現(xiàn)輕度精神發(fā)育落后、痙攣和共濟(jì)失調(diào)等癥狀。
1、酪氨酸血癥I型：患者發(fā)病年齡自數(shù)周至成人期不等，病情急緩、輕重不同。
（1）急性患兒病情發(fā)展迅速，發(fā)病愈早者病情愈重。新生兒期發(fā)病者多病情急驟，早期癥狀像新生兒肝炎，如嘔吐、腹瀉、腹脹、嗜睡、生長(zhǎng)遲緩、肝脾腫大、水腫、黃疸、貧血、血小板減少和出血，常在3~9個(gè)月內(nèi)死于肝功能衰竭。
（2）慢性型患兒通常在1歲后發(fā)病，以生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、進(jìn)行性肝硬化和腎小管功能損害為主，常合并低磷血癥性佝僂病、糖尿、蛋白尿以及氨基酸尿等為主。一些患兒并發(fā)肝腫瘤，一般在10歲以內(nèi)死亡。
（3）約40％的患者在病程中有末梢神經(jīng)受累危象發(fā)生，在危象發(fā)生前常有輕微感染、食欲減退、嘔吐等前驅(qū)癥狀，活動(dòng)減少且易激惹，隨即迅速出現(xiàn)嚴(yán)重的疼痛性感覺(jué)異常，以雙下肢為主，患兒常過(guò)度伸展軀干與頸部，如角弓反張狀，以減輕疼痛。同時(shí)伴有自主神經(jīng)異常癥狀，如血壓增高、心動(dòng)過(guò)速、腸麻痹等，約1/3患兒在危象發(fā)作時(shí)可出現(xiàn)肌張力降低，甚或癱瘓現(xiàn)象。少數(shù)患兒可發(fā)生呼吸肌麻痹而導(dǎo)致死亡，危象發(fā)作約持續(xù)1~7天，患兒智能正常，神志清晰。
2、酪氨酸血癥Ⅱ型：患者常在出生后一年內(nèi)出現(xiàn)眼癥狀，雙眼充血疼痛、畏光流淚、視力下降，癥狀時(shí)輕時(shí)重。檢查可見(jiàn)結(jié)合膜炎癥改變，角膜中央有樹(shù)狀糜爛，病程久者可見(jiàn)角膜混濁、屈光異常、斜視、青光眼，甚至發(fā)生白內(nèi)障、眼球震顫等。皮膚癥狀常在周歲以后出現(xiàn)但亦有在出生即出現(xiàn)者，以疼痛性皮膚角化斑為主，多見(jiàn)于掌跖部位，亦可發(fā)生在肘踝和足跟等處。可伴有多汗但無(wú)色素沉著偶見(jiàn)疼痛，可影響日?；顒?dòng)。半數(shù)患兒伴有智力運(yùn)動(dòng)落后，少數(shù)伴有行為問(wèn)題、癲癇和小頭畸形等異常。
3、酪氨酸血癥Ⅲ型：輕者一般無(wú)癥狀，重者也可出現(xiàn)輕度精神發(fā)育落后、痙攣和共濟(jì)失調(diào)等癥狀。
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