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    多囊肝是什么原因引起的

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    病情描述:

    多囊肝是什么原因引起的

    王東
    王東主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院

    擅長: 原發(fā)性肝癌、膽道及胰腺腫瘤、肝移植、門靜脈高壓癥,微創(chuàng)外科技術(shù)及腫瘤綜合治療。

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    多囊肝是一種常染色體顯性遺傳病,偶爾可能隨機發(fā)生。其囊腫來源于膽道的異常改變,目前所知多囊肝的發(fā)病主要與四個基因,即PRKCSH、SEC63、PKD1、PKD2發(fā)生突變有關(guān)。
    多囊肝的主要病因是基因突變,導(dǎo)致患者體內(nèi)存在多個細胞內(nèi)信號通路(細胞內(nèi)信息傳導(dǎo)途徑和方式),以及細胞功能失調(diào)引起。如PRKCSH定位于染色體19p13.2,編碼非催化β-亞基的葡萄糖苷酶Ⅱ,參與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中新合成的糖蛋白的易位、折疊。當(dāng)突變異常時質(zhì)量缺陷的蛋白質(zhì)能啟動內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的降解,從而使患者肝細胞不穩(wěn)定,導(dǎo)致細胞破碎和囊腫的形成。
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