高脯氨酸血癥是什么原因引起的
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病情描述：
高脯氨酸血癥是什么原因引起的
孫蘇欣主任醫(yī)師武漢大學(xué)中南醫(yī)院
擅長(zhǎng): 糖尿病、甲狀腺疾病、更年期綜合征、骨關(guān)節(jié)風(fēng)濕病及其他垂體、性腺、腎上腺、胰腺、甲狀旁腺等內(nèi)分泌代謝性疾病和風(fēng)濕免疫性疾病的診斷和治療。
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高脯氨酸血癥的主要病因?yàn)檫z傳因素，無(wú)其他病因，正常情況下，體內(nèi)的脯氨酸除了維持合成人體所需要的蛋白質(zhì)或肽類外，主要在肝和腎中被降解成△'-吡咯-5-羧酸脫氫酶，然而再經(jīng)酶催化生成谷氨酸。催化脯氨酸分解代謝反應(yīng)的第一個(gè)酶是脯氨酸氧化酶。此酶位于線粒體內(nèi)膜上；第二步反應(yīng)的酶是△'-吡咯-5-羧酸脫氫酶，在胞液中。不具有傳染性，好發(fā)人群為有遺傳病家族史者，誘發(fā)因素至今不詳。
遺傳因素為常染色體隱性遺傳。
遺傳因素為常染色體隱性遺傳。
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