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運動神經元病的確診主要靠病理檢查，部分患者還需要基因檢測，但是在臨床實踐中由于各種原因，進行病理檢查的患者數(shù)量非常少，大部分都是臨床診斷。
運動神經元病的患者主要表現(xiàn)為四肢無力、肌肉萎縮、言語不清、飲水嗆咳、吞咽困難等，體檢可以發(fā)現(xiàn)腱反射亢進、肌張力增高、病理征陽性等，肌電圖檢查可見神經源性改變。由于運動神經元病的臨床癥狀表現(xiàn)不特異，早期容易誤診。