極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥要做什么檢查
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病情描述：
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥要做什么檢查
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
擅長: 兒童營養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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1、常規(guī)實驗室檢查：可有低酮癥性低血糖，急性發(fā)作時有代謝性酸中毒，肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、天冬氨酸氨基轉移酶及丙氨酸氨基轉移酶升高。首次出現(xiàn)肌酸激酶升高年齡范圍為0.3～12.7歲。肌病型患者可有肌紅蛋白尿、尿常規(guī)異?；虬槟I功能異常。多采用10％氫氧化鉀溶液，可溶解其他細胞成分，提高假絲酵母菌檢出率。
2、串聯(lián)質譜檢測：可發(fā)現(xiàn)多種長鏈?；鈮A水平增高，其中以肉豆蔻烯酰肉堿(C14∶1)升高最為明顯。新生兒篩查結果陽性的可能原因為經(jīng)典的極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥患者、無癥狀的極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥患者、無發(fā)病風險的攜帶者、母源性、假陽性。由于線粒體內蓄積的C14～C18?；o酶A需與游離肉堿結合形成?；鈮A而離開線粒體，故極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥患兒可同時有游離肉堿水平降低。要注意的是，禁食后健康人體也會出現(xiàn)C14∶1和C14∶2?；鈮A升高，這是對脂肪分解的一種生理反應。
3、基因檢測：基因突變分析是確診極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥的金標準，通過對ACADVL 基因的20個外顯子設計引物進行PCR和DNA測序尋找突變以明確診斷。
4、酶學檢測：單獨的分子測序在只發(fā)現(xiàn)1個突變或發(fā)現(xiàn)新的未知臨床相關性突變時，診斷過程將會變得困難，這時可進行功能測試來幫助明確診斷，而通過測定棕櫚酰輔酶A的氧化速率來反映VLCAD殘余酶活性是有價值的工具。酶學檢測可用于成纖維細胞和淋巴細胞。因新生兒采取成纖維細胞需有創(chuàng)皮膚活檢，且細胞培養(yǎng)后需進行檢測的細胞數(shù)量出現(xiàn)延遲，故在淋巴細胞中使用酶測定法更快速、方便。
5、脂肪酸氧化流量分析：長鏈脂肪酸氧化流量測量采用分析培養(yǎng)的成纖維細胞中油酸的放射狀H2O產物。有研究表明，長鏈脂肪酸氧化流量與極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥臨床嚴重程度之間存在很強的相關性，因此長鏈脂肪酸氧化流量測量可以預測患者是否可能出現(xiàn)癥狀。
2、串聯(lián)質譜檢測：可發(fā)現(xiàn)多種長鏈?；鈮A水平增高，其中以肉豆蔻烯酰肉堿(C14∶1)升高最為明顯。新生兒篩查結果陽性的可能原因為經(jīng)典的極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥患者、無癥狀的極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥患者、無發(fā)病風險的攜帶者、母源性、假陽性。由于線粒體內蓄積的C14～C18?；o酶A需與游離肉堿結合形成?；鈮A而離開線粒體，故極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥患兒可同時有游離肉堿水平降低。要注意的是，禁食后健康人體也會出現(xiàn)C14∶1和C14∶2?；鈮A升高，這是對脂肪分解的一種生理反應。
3、基因檢測：基因突變分析是確診極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥的金標準，通過對ACADVL 基因的20個外顯子設計引物進行PCR和DNA測序尋找突變以明確診斷。
4、酶學檢測：單獨的分子測序在只發(fā)現(xiàn)1個突變或發(fā)現(xiàn)新的未知臨床相關性突變時，診斷過程將會變得困難，這時可進行功能測試來幫助明確診斷，而通過測定棕櫚酰輔酶A的氧化速率來反映VLCAD殘余酶活性是有價值的工具。酶學檢測可用于成纖維細胞和淋巴細胞。因新生兒采取成纖維細胞需有創(chuàng)皮膚活檢，且細胞培養(yǎng)后需進行檢測的細胞數(shù)量出現(xiàn)延遲，故在淋巴細胞中使用酶測定法更快速、方便。
5、脂肪酸氧化流量分析：長鏈脂肪酸氧化流量測量采用分析培養(yǎng)的成纖維細胞中油酸的放射狀H2O產物。有研究表明，長鏈脂肪酸氧化流量與極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥臨床嚴重程度之間存在很強的相關性，因此長鏈脂肪酸氧化流量測量可以預測患者是否可能出現(xiàn)癥狀。
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