預(yù)防瓜氨酸血癥最有效的方法
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病情描述：
預(yù)防瓜氨酸血癥最有效的方法
孫蘇欣主任醫(yī)師武漢大學(xué)中南醫(yī)院
擅長: 糖尿病、甲狀腺疾病、更年期綜合征、骨關(guān)節(jié)風(fēng)濕病及其他垂體、性腺、腎上腺、胰腺、甲狀旁腺等內(nèi)分泌代謝性疾病和風(fēng)濕免疫性疾病的診斷和治療。
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瓜氨酸血癥是因遺傳物質(zhì)改變導(dǎo)致的疾病，可以通過早期篩查，包括產(chǎn)前診斷和新生兒遺傳代謝病篩查，來降低患兒出生的幾率，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療。
1、遺傳咨詢：備孕之前，夫妻雙方要了解各家族中有無瓜氨酸血癥疾病史，并通過手術(shù)、藥物等治療方法避免該病的發(fā)生。
2、產(chǎn)前診斷：在孕期15~16周時(shí)，取羊水檢測瓜氨酸及瓜氨酸與鳥氨酸加精氨酸比值，進(jìn)行產(chǎn)前預(yù)防性治療。
3、遺傳代謝篩查：通過檢測精氨酰琥珀酸合成酶的活性、血瓜氨酸、血氨等，進(jìn)行早期就醫(yī)篩查，從而判斷是否患有瓜氨酸血癥，以便進(jìn)行相應(yīng)的治療和護(hù)理。
1、遺傳咨詢：備孕之前，夫妻雙方要了解各家族中有無瓜氨酸血癥疾病史，并通過手術(shù)、藥物等治療方法避免該病的發(fā)生。
2、產(chǎn)前診斷：在孕期15~16周時(shí)，取羊水檢測瓜氨酸及瓜氨酸與鳥氨酸加精氨酸比值，進(jìn)行產(chǎn)前預(yù)防性治療。
3、遺傳代謝篩查：通過檢測精氨酰琥珀酸合成酶的活性、血瓜氨酸、血氨等，進(jìn)行早期就醫(yī)篩查，從而判斷是否患有瓜氨酸血癥，以便進(jìn)行相應(yīng)的治療和護(hù)理。
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