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先天性巨結(jié)腸的典型體征有腹脹、腹痛、嘔吐、便秘，左腹部包塊或出生后胎糞不排等癥狀，有少數(shù)的會表現(xiàn)為胎糞排除延遲的現(xiàn)象。一般隨著年齡的增加，患兒就會表現(xiàn)瘦弱，營養(yǎng)不良，發(fā)育比同齡人晚，在出生后逐漸并發(fā)癥比較多，有時會發(fā)生巨結(jié)腸危象，主要表現(xiàn)的體征是發(fā)生小腸結(jié)腸炎導致嚴重脫水、中毒、腹瀉、高熱等癥狀，應該早發(fā)現(xiàn)，早治療。