嬰兒遺傳代謝病篩查時(shí)間
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嬰兒遺傳代謝病篩查時(shí)間
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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一般遺傳代謝病的篩查時(shí)間為出生后3天采足底血篩查，篩查的主要內(nèi)容有先天性甲狀腺功能減低、氨基酸類代謝病、脂肪酸類代謝病、有機(jī)酸類代謝病、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。均為國(guó)家免費(fèi)篩查項(xiàng)目，地區(qū)不同，政策會(huì)有不同，1月左右出結(jié)果。遺傳代謝病發(fā)病率高，如果發(fā)現(xiàn)不及時(shí)，會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的后果，給家庭及社會(huì)均帶來沉重的負(fù)擔(dān)，所以家長(zhǎng)要積極配合篩查。
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