pku苯丙酮尿癥怎么治療
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pku苯丙酮尿癥怎么治療
王利副主任醫(yī)師鄭州人民醫(yī)院
擅長: 哮喘、支氣管炎、肺炎等呼吸系統(tǒng)疾病，兒童營養(yǎng)性貧血、再生障礙性貧血、血小板減少癥、傳染性單核細(xì)胞增多癥等血液系統(tǒng)疾病，新生兒驚厥、抽搐持續(xù)狀態(tài)、急性喉炎等兒科急危重癥，嬰幼兒腹瀉、消化不良、便秘、嬰幼兒食物過敏等消化系統(tǒng)疾病。
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苯丙酮尿癥是氨基酸代謝障礙中較常見的一種，屬于常染色體隱性遺傳，主要臨床表現(xiàn)有智能落后、行為異常、毛發(fā)和皮膚色澤變淺、尿和汗液有鼠尿臭味。苯丙酮尿癥的治療：飲食控制，低苯丙氨酸飲食，給嬰兒喂低苯丙氨酸奶粉，幼兒添加輔食時以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主，由于苯丙氨酸是蛋白質(zhì)合成的必需氨基酸，缺乏時會導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，仍應(yīng)每日30到50mg/kg適量供給，以維持血中苯丙氨酸濃度在0.12到0.6mmoL/L為宜，飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到青春期以后。
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