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肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳性疾病，絕大多數(shù)是同胞一代發(fā)病或隔代遺傳，是銅代謝障礙性疾病。發(fā)病原因為膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷和金屬巰蛋白基因或調(diào)節(jié)基因異常等。多發(fā)生于兒童和青少年期，少數(shù)成年期發(fā)病，以肝臟、大腦、腎臟損害最明顯。臨床主要表現(xiàn)：震顫、發(fā)音障礙、吞咽困難、肌張力改變等。