單純性高甲硫氨酸血癥要做什么檢查
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病情描述：
單純性高甲硫氨酸血癥要做什么檢查
孫蘇欣主任醫(yī)師武漢大學(xué)中南醫(yī)院
擅長: 糖尿病、甲狀腺疾病、更年期綜合征、骨關(guān)節(jié)風(fēng)濕病及其他垂體、性腺、腎上腺、胰腺、甲狀旁腺等內(nèi)分泌代謝性疾病和風(fēng)濕免疫性疾病的診斷和治療。
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1、相關(guān)氨基酸測(cè)定：一般血甲硫氨酸含量不高于1mg/dl或67.1umol/l，高于時(shí)應(yīng)復(fù)查并動(dòng)態(tài)觀察升高情況，檢查目的為測(cè)定患者血漿甲硫氨酸濃度，判斷患者是否患有單純性高甲硫氨酸血癥；檢查結(jié)果可見患者血漿甲硫氨酸濃度可達(dá)正常上限的10倍以上，血同型半胱氨酸濃度降低。
2、頭顱MRI檢查：通過頭顱MRI檢查判斷患者是否有其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，陽性患者檢查可發(fā)現(xiàn)大腦脫髓鞘病灶。
2、頭顱MRI檢查：通過頭顱MRI檢查判斷患者是否有其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，陽性患者檢查可發(fā)現(xiàn)大腦脫髓鞘病灶。
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