肝豆狀核變性做什么檢查
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肝豆狀核變性做什么檢查
林大力主任醫(yī)師哈爾濱市第六醫(yī)院
擅長: 乙肝、丙肝等病毒性肝炎，以及鼠疫、霍亂、艾滋病、人感染高致病性禽流感、麻疹、風疹等傳染性疾病的診斷和治療。
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這種疾病常見于染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，臨床表現(xiàn)是進行性加重垂體外系癥狀。肝硬化及角膜色素環(huán)?？衫奂澳X部腎臟角膜等甚至出現(xiàn)精神癥狀，言語困難等。需要到醫(yī)院做銅含量檢測，B超檢查，食管鋇造影，x線拍片，CT，MRI,腦電圖,心理檢測，腹腔鏡檢查等。該疾病不可治愈，對患者的家庭成員測定血清銅藍蛋白血清銅，尿銅及體外培養(yǎng)皮膚纖維細胞的銅含量。
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