胎兒畸形要做什么檢查
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胎兒畸形要做什么檢查
樊慶泊主任醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院
擅長: 婦科良惡性腫瘤，子宮內(nèi)膜異位癥，宮頸病變，HPV感染，子宮肌瘤，子宮內(nèi)膜癌，宮腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)等診治。
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1、胎兒B超：檢查胎兒畸形的常用方法，一般在懷孕20~24周檢查，胎兒的各個(gè)臟器都已能通過B超清楚地顯現(xiàn)出來。但并不是所有的畸形胎兒都能用B超測出，因染色體異常而導(dǎo)致的先天愚型兒或一些微小畸形，B超就測不出來；有些畸形要到妊娠后期才能表現(xiàn)出來；由于超聲的分辨率有限，以及技術(shù)的原因，有些畸形會在超聲檢查時(shí)漏診。
2、胎兒磁共振檢查：磁共振因具有多位成像、軟組織分辨率高、無輻射、對胎兒安全等特點(diǎn)，在產(chǎn)科的應(yīng)用具有廣闊前景。并成為產(chǎn)前診斷中對超聲檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒異常的重要驗(yàn)證和補(bǔ)充診斷手段。尤其在診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，如鑒別腦出血等方面有較為突出的表現(xiàn)。
3、產(chǎn)前診斷：通過唐氏篩查、DNA檢測、羊水穿刺、臍帶血穿刺等技術(shù)，可對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析、基因檢測。
4、實(shí)驗(yàn)室檢查：如TORCH、甲胎蛋白、HCG檢查等。
5、胎兒鏡：胎兒鏡雖屬于有創(chuàng)傷性診斷技術(shù)，但能更直觀、準(zhǔn)確地觀察胎兒情況，且可進(jìn)行宮腔內(nèi)容物取樣診斷，甚至可進(jìn)行宮內(nèi)治療。但是一般胎兒結(jié)構(gòu)缺陷不需要進(jìn)行胎兒鏡檢査，主要用于體表發(fā)育異常，以及白化病等。
6、羊膜腔穿刺：羊水中不僅含有胎兒的尿液、分泌物、代謝產(chǎn)物和多種酶，而且還含有從胎兒皮膚表面、口腔、肛門、消化道和泌尿道脫落下來的上皮細(xì)胞。所以，羊水的化學(xué)組成能夠準(zhǔn)確地反映胎兒的代謝狀況，羊水細(xì)胞的染色體分析能夠準(zhǔn)確地反映胎兒的遺傳構(gòu)成。羊膜穿刺的時(shí)間以15~17周最為適宜，因此時(shí)宮底已高過恥骨聯(lián)合，羊水已達(dá)170毫米左右，與胎兒體積相比，相對數(shù)量大，胎兒周圍有較廣闊羊水帶，羊水中的細(xì)胞也較多。因此，此時(shí)進(jìn)行羊膜囊穿刺，操作簡便、完全可靠，而且易于進(jìn)行培養(yǎng)，如果發(fā)現(xiàn)畸形，還易進(jìn)行人工流產(chǎn)。
7、絨毛膜絨毛活檢：絨毛膜細(xì)胞與胚體細(xì)胞同源于受精卵，兩者有著相同的染色體組型。因此，可以通過絨毛膜絨毛活檢診斷胚體的染色異常。一般說來，妊娠前期(前3個(gè)月)要比妊娠中期(中3個(gè)月)的宮內(nèi)診斷更有意義，因?yàn)闄z查時(shí)間越晚，特別是需要流產(chǎn)時(shí)，孕婦及其家人的精神負(fù)擔(dān)就越重。絨毛活檢可在妊娠第8周通過宮頸穿刺吸取絨毛的滋養(yǎng)層細(xì)胞，將滋養(yǎng)層細(xì)胞與子宮的蛻膜細(xì)胞分離，然后直接進(jìn)行染色體分析和DNA研究，或培養(yǎng)后進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、DNA研究和代謝分析。
8、甲胎蛋白測定：甲胎蛋白又稱α胎兒蛋白，是胎兒產(chǎn)生的一種特殊蛋白。測定孕婦血清中的甲胎蛋白和羊水中的甲胎蛋白均可診斷開放性神經(jīng)管缺陷。實(shí)踐證明，這兩種方法用來檢查開放性神經(jīng)管畸形是可靠的，其陽性率100%，但特異性不強(qiáng)。也就是說，若干其他畸形也可伴有甲胎蛋白升高，如臍腔未閉、先天性腎病、匯殖腔外翻、十二指腸閉鎖、宮內(nèi)死胎、Turner綜合征等。由于測定孕婦血清中的甲胎蛋白簡便易行，故在某些國家成了孕期必查項(xiàng)目。如果孕婦血清中的甲胎蛋白升高，再進(jìn)行B超檢查、羊膜囊穿刺、胎兒鏡等檢查，以便明確診斷。
2、胎兒磁共振檢查：磁共振因具有多位成像、軟組織分辨率高、無輻射、對胎兒安全等特點(diǎn)，在產(chǎn)科的應(yīng)用具有廣闊前景。并成為產(chǎn)前診斷中對超聲檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒異常的重要驗(yàn)證和補(bǔ)充診斷手段。尤其在診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，如鑒別腦出血等方面有較為突出的表現(xiàn)。
3、產(chǎn)前診斷：通過唐氏篩查、DNA檢測、羊水穿刺、臍帶血穿刺等技術(shù)，可對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析、基因檢測。
4、實(shí)驗(yàn)室檢查：如TORCH、甲胎蛋白、HCG檢查等。
5、胎兒鏡：胎兒鏡雖屬于有創(chuàng)傷性診斷技術(shù)，但能更直觀、準(zhǔn)確地觀察胎兒情況，且可進(jìn)行宮腔內(nèi)容物取樣診斷，甚至可進(jìn)行宮內(nèi)治療。但是一般胎兒結(jié)構(gòu)缺陷不需要進(jìn)行胎兒鏡檢査，主要用于體表發(fā)育異常，以及白化病等。
6、羊膜腔穿刺：羊水中不僅含有胎兒的尿液、分泌物、代謝產(chǎn)物和多種酶，而且還含有從胎兒皮膚表面、口腔、肛門、消化道和泌尿道脫落下來的上皮細(xì)胞。所以，羊水的化學(xué)組成能夠準(zhǔn)確地反映胎兒的代謝狀況，羊水細(xì)胞的染色體分析能夠準(zhǔn)確地反映胎兒的遺傳構(gòu)成。羊膜穿刺的時(shí)間以15~17周最為適宜，因此時(shí)宮底已高過恥骨聯(lián)合，羊水已達(dá)170毫米左右，與胎兒體積相比，相對數(shù)量大，胎兒周圍有較廣闊羊水帶，羊水中的細(xì)胞也較多。因此，此時(shí)進(jìn)行羊膜囊穿刺，操作簡便、完全可靠，而且易于進(jìn)行培養(yǎng)，如果發(fā)現(xiàn)畸形，還易進(jìn)行人工流產(chǎn)。
7、絨毛膜絨毛活檢：絨毛膜細(xì)胞與胚體細(xì)胞同源于受精卵，兩者有著相同的染色體組型。因此，可以通過絨毛膜絨毛活檢診斷胚體的染色異常。一般說來，妊娠前期(前3個(gè)月)要比妊娠中期(中3個(gè)月)的宮內(nèi)診斷更有意義，因?yàn)闄z查時(shí)間越晚，特別是需要流產(chǎn)時(shí)，孕婦及其家人的精神負(fù)擔(dān)就越重。絨毛活檢可在妊娠第8周通過宮頸穿刺吸取絨毛的滋養(yǎng)層細(xì)胞，將滋養(yǎng)層細(xì)胞與子宮的蛻膜細(xì)胞分離，然后直接進(jìn)行染色體分析和DNA研究，或培養(yǎng)后進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、DNA研究和代謝分析。
8、甲胎蛋白測定：甲胎蛋白又稱α胎兒蛋白，是胎兒產(chǎn)生的一種特殊蛋白。測定孕婦血清中的甲胎蛋白和羊水中的甲胎蛋白均可診斷開放性神經(jīng)管缺陷。實(shí)踐證明，這兩種方法用來檢查開放性神經(jīng)管畸形是可靠的，其陽性率100%，但特異性不強(qiáng)。也就是說，若干其他畸形也可伴有甲胎蛋白升高，如臍腔未閉、先天性腎病、匯殖腔外翻、十二指腸閉鎖、宮內(nèi)死胎、Turner綜合征等。由于測定孕婦血清中的甲胎蛋白簡便易行，故在某些國家成了孕期必查項(xiàng)目。如果孕婦血清中的甲胎蛋白升高，再進(jìn)行B超檢查、羊膜囊穿刺、胎兒鏡等檢查，以便明確診斷。
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