苯丙酮尿癥尿液的味道
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病情描述：
苯丙酮尿癥尿液的味道
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，主要由于苯丙氨酸代謝異常，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積而導(dǎo)致的疾病。正常的苯丙氨酸經(jīng)過代謝可轉(zhuǎn)化為酪氨酸，由于患兒苯丙氨酸羥化酶活性降低，所以會導(dǎo)致苯丙氨酸在血液、腦脊液及組織中濃度升高，產(chǎn)生苯乙酸，苯乙酸經(jīng)過尿液和汗液排出，有明顯的鼠尿臭味，但顏色和正常尿液無區(qū)別。
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