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虹膜缺損的病因和發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，至今未完全闡明。虹膜缺損是胚胎裂封閉以后發(fā)生的缺損，與視杯發(fā)育過(guò)程中切跡有關(guān)，部分患者為常染色體顯性遺傳，好發(fā)于新生兒和有家族史者。
1、先天性典型虹膜缺損：在胚裂區(qū)從脈絡(luò)膜到虹膜缺損，系先天胚裂閉鎖不全所致。常伴有睫狀體、脈絡(luò)膜、晶狀體缺損，有時(shí)合并先天性小角膜及部分視神經(jīng)缺損。
2、后天性虹膜缺損：多由于眼部疾病或手術(shù)等因素導(dǎo)致，如手術(shù)、虹膜變性、炎癥、角膜虹膜內(nèi)皮綜合征等。