瓜氨酸血癥要做什么檢查
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病情描述：
瓜氨酸血癥要做什么檢查
孫蘇欣主任醫(yī)師武漢大學(xué)中南醫(yī)院
擅長: 糖尿病、甲狀腺疾病、更年期綜合征、骨關(guān)節(jié)風(fēng)濕病及其他垂體、性腺、腎上腺、胰腺、甲狀旁腺等內(nèi)分泌代謝性疾病和風(fēng)濕免疫性疾病的診斷和治療。
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1、基因診斷：有助于遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷，是確診瓜氨酸血癥的關(guān)鍵。
2、實驗室檢查：有助于檢測肝功能正常與否，常有肝功能損害、血氨增高。
3、血液氨基酸分析：主要目的是檢測瓜氨酸的含量。
4、酶學(xué)分析：檢測患者精氨酰琥珀酸合成酶功能的正常與否，幫助進(jìn)行診斷。
5、MRI：目前國內(nèi)對瓜氨酸血癥的影像學(xué)研究較少，但國外近幾年來對該疾病的影像學(xué)研究正在逐年增加，通過MRI可以觀察到不同的腦組織受累情況。
2、實驗室檢查：有助于檢測肝功能正常與否，常有肝功能損害、血氨增高。
3、血液氨基酸分析：主要目的是檢測瓜氨酸的含量。
4、酶學(xué)分析：檢測患者精氨酰琥珀酸合成酶功能的正常與否，幫助進(jìn)行診斷。
5、MRI：目前國內(nèi)對瓜氨酸血癥的影像學(xué)研究較少，但國外近幾年來對該疾病的影像學(xué)研究正在逐年增加，通過MRI可以觀察到不同的腦組織受累情況。
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