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佩梅病是由于基因缺陷導(dǎo)致的，臨床上發(fā)病比較罕見，屬于x連鎖隱性遺傳。由于基因的缺陷導(dǎo)致脂蛋白不能正常的合成，使神經(jīng)細(xì)胞的髓鞘不能正常的合成，導(dǎo)致神經(jīng)沖動不能正常的傳導(dǎo)?；颊呖梢员憩F(xiàn)為眼球震顫的癥狀，有些患者以肌張力低下為主要表現(xiàn)，還可以出現(xiàn)共濟失調(diào)。大多數(shù)患者往往伴有智力發(fā)育異常和進行性運動功能障礙，而且運動功能障礙還會逐漸的進展。