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先天性膽道閉鎖的患者多有進行性加深性黃疸，大便逐漸呈陶土色。有些患者有脂肪瀉，大便不成形。病程到一定程度均有發(fā)熱，全身瘙癢，腹水，腹脹并膨隆，下肢浮腫，嘔吐，厭食，營養(yǎng)不良。隨著病程的進展逐漸出現(xiàn)門脈高壓癥狀，有肝硬化，脾腫大，血細胞減少，患者反復膽道感染，并有消化道出血。檢查肝功能有轉(zhuǎn)氨酶以及膽紅素升高，影像學提示膽道擴張，膽道閉鎖。