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噬血細(xì)胞綜合征主要表現(xiàn)為持續(xù)性發(fā)熱、肝脾腫大、進(jìn)行性全血細(xì)胞減少所引起的一系列臨床表現(xiàn)，疾病進(jìn)展迅速。還可引起多臟器功能損傷，如肺、肝、腎、血液、骨髓、中樞系統(tǒng)等。
一、典型癥狀
1、持續(xù)性發(fā)熱：發(fā)燒是最常見的癥狀，呈間歇性或者持續(xù)性的發(fā)燒，體溫常常大于38.5℃，熱型不定，可以呈波動(dòng)性或間歇性的發(fā)燒。持續(xù)發(fā)熱超過一周，且抗感染治療無效。
2、肝、脾、淋巴結(jié)腫大：往往是呈進(jìn)行性的發(fā)展，脾大更有臨床意義，部分患者可以伴有黃疸。
3、肝炎和凝血功能障礙：各種肝炎病毒、藥物性肝功能損害，均無法解釋的肝功能受損，可能是因?yàn)榛罨木奘杉?xì)胞導(dǎo)致組織浸潤引起肝脾腫大、轉(zhuǎn)氨酶升高和膽紅素增高，并產(chǎn)生大量炎性細(xì)胞因子造成組織損傷，引起肝細(xì)胞功能的損害和凝血功能障礙。
4、血細(xì)胞減少：可出現(xiàn)貧血、出血等，骨穿無法解釋血細(xì)胞減少的原因。
二、其他癥狀
1、皮疹：皮疹呈多樣性，可以呈全身斑丘疹，或紅斑樣水腫、蕁麻疹樣或麻疹樣皮疹、脂膜炎等。
2、中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累：中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累，可表現(xiàn)抽搐、易激惹、嗜睡、昏迷、活動(dòng)障礙、癲癇、譫妄等癥狀。
3、呼吸系統(tǒng)受累：如咳嗽、氣促、呼吸困難、肺部啰音等，肺功能受損是病情惡化的不良征兆，提示感染控制不佳，死亡率較高。
4、消化系統(tǒng)受累：可出現(xiàn)慢性腹瀉、惡心、嘔吐、腹痛等，嚴(yán)重者可出現(xiàn)消化道出血、胰腺炎等。