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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性疾病。兒童的肝豆?fàn)詈俗冃?，臨床表現(xiàn)變異較大。從出生開(kāi)始到發(fā)病前主要是無(wú)癥狀期，隨著體內(nèi)銅沉積量的增加，逐漸出現(xiàn)器官受損的癥狀。發(fā)病年齡7-12歲多見(jiàn)。臨床主要是以肝臟受損危害為常見(jiàn)。可有肝硬化、肝炎，嚴(yán)重者出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)，出血傾向和肝功能不全的表現(xiàn)。神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀也較為常見(jiàn)，患兒可出現(xiàn)腱反射亢進(jìn)，病理反射，精細(xì)動(dòng)作困難，面無(wú)表情，發(fā)音和書(shū)寫(xiě)困難等。其他的可有溶血性貧血，蛋白尿，精神心理異常，眼角膜早期可正常，晚期可角膜出現(xiàn)K-F環(huán)。