全羧化酶合成酶缺乏癥要做什么檢查
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全羧化酶合成酶缺乏癥要做什么檢查
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
擅長: 兒童營養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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1、基因檢測：基因檢測是確診全羧化酶合成酶缺乏癥的有效手段，通過基因檢測可發(fā)現(xiàn)等位基因改變。
2、實驗室檢查：常可見全血細胞減少、粒細胞減少，全羧化酶合成酶缺乏，但生物素酶均正常。
3、血液酰基肉堿譜檢測：全羧化酶缺乏癥常見血丙酰肉堿(C3)和C3與乙酰肉堿C2比值(C3/C2)增高。
4、尿氣相色譜質(zhì)譜有機酸檢測：尿氣相質(zhì)譜顯示乳酸、3-羥基異戊酸、丙酮酸等明顯升高。
2、實驗室檢查：常可見全血細胞減少、粒細胞減少，全羧化酶合成酶缺乏，但生物素酶均正常。
3、血液酰基肉堿譜檢測：全羧化酶缺乏癥常見血丙酰肉堿(C3)和C3與乙酰肉堿C2比值(C3/C2)增高。
4、尿氣相色譜質(zhì)譜有機酸檢測：尿氣相質(zhì)譜顯示乳酸、3-羥基異戊酸、丙酮酸等明顯升高。
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