嬰兒遺傳代謝病檢測方法
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嬰兒遺傳代謝病檢測方法
何大可主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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嬰兒出現(xiàn)遺傳代謝性疾病，主要的檢測方法包括兩個(gè)方面：一、是對疾病引起的相關(guān)指標(biāo)做相關(guān)檢查，比如可以查血尿串聯(lián)質(zhì)譜、肝功能、半乳糖測定等，初步了解患兒的異常指標(biāo)，對可能發(fā)生的遺傳病做出預(yù)測。二、是對患兒進(jìn)行基因的檢測。基因檢測是診斷遺傳代謝性疾病最準(zhǔn)確的檢測指標(biāo)，可以發(fā)現(xiàn)發(fā)生缺陷的染色體部位，并對具體的基因類型作出分析。
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