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巨腦回畸形是大腦先天發(fā)育異常，與遺傳有一定關(guān)系。巨腦回畸形為不完全腦回缺如，大腦發(fā)育停滯所致，表現(xiàn)為皮質(zhì)結(jié)構(gòu)不完全，神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育不成熟。主要表現(xiàn)為智力低下、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、癲癇等。頭顱影像學(xué)上表現(xiàn)為腦回寬大、腦溝變淺，嚴(yán)重者腦溝腦回消失，腦表面比較光滑。目前針對(duì)此病無特效治療方法，故應(yīng)做好孕期保健和產(chǎn)前診斷，避免此病的發(fā)生。