酪氨酸血癥的治療方法有哪些
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酪氨酸血癥的治療方法有哪些
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長: 兒童營養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo)，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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由于酪氨酸血癥患者多數(shù)為急性發(fā)病，所以需及時對癥治療。通常以藥物治療為主，若病情發(fā)展到急性肝衰竭或肝腫瘤，可予肝移植治療，一般需進(jìn)行長期治療。
一、藥物治療
1、尼替西農(nóng)（NTBC）：是4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶的抑制劑，起效快，多數(shù)患者經(jīng)治療后血琥珀酰丙酮顯著降低。耐受性良好，不良反應(yīng)較少，但可引起血酪氨酸水平增高，少數(shù)患者可出現(xiàn)非特異性皮疹，極少數(shù)治療后可出現(xiàn)血小板及中性粒細(xì)胞暫時性減少。需定期檢測肝腎功能、凝血功能、血漿甲胎蛋白及尼替西農(nóng)血藥濃度，并依據(jù)各種檢測結(jié)果調(diào)整用藥量。
2、阿維A脂：阿維A脂可使患者的皮膚病變得到改善。
3、大劑維生素B6：大劑維生素B作為輔酶可參與物質(zhì)代謝，早期予以大劑量治療可能有效。
二、手術(shù)治療
肝移植治療后患者的急慢性肝損傷好轉(zhuǎn)，凝血功能明顯改善，血漿及尿中琥珀酰丙酮等毒性代謝產(chǎn)物濃度顯著降低，可有效控制病情，尤其對發(fā)生急性肝衰竭或肝細(xì)胞癌的患者，可明顯改善其預(yù)后。但即便在理想條件下，肝移植后患者仍有10%左右的病死率，且術(shù)后需終生進(jìn)行免疫抑制治療。因此，目前肝移植在酪氨酸血癥治療中的應(yīng)用指征，僅限于對尼替西農(nóng)治療無效的急性肝衰竭患者及疑有肝細(xì)胞癌患者。
一、藥物治療
1、尼替西農(nóng)（NTBC）：是4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶的抑制劑，起效快，多數(shù)患者經(jīng)治療后血琥珀酰丙酮顯著降低。耐受性良好，不良反應(yīng)較少，但可引起血酪氨酸水平增高，少數(shù)患者可出現(xiàn)非特異性皮疹，極少數(shù)治療后可出現(xiàn)血小板及中性粒細(xì)胞暫時性減少。需定期檢測肝腎功能、凝血功能、血漿甲胎蛋白及尼替西農(nóng)血藥濃度，并依據(jù)各種檢測結(jié)果調(diào)整用藥量。
2、阿維A脂：阿維A脂可使患者的皮膚病變得到改善。
3、大劑維生素B6：大劑維生素B作為輔酶可參與物質(zhì)代謝，早期予以大劑量治療可能有效。
二、手術(shù)治療
肝移植治療后患者的急慢性肝損傷好轉(zhuǎn)，凝血功能明顯改善，血漿及尿中琥珀酰丙酮等毒性代謝產(chǎn)物濃度顯著降低，可有效控制病情，尤其對發(fā)生急性肝衰竭或肝細(xì)胞癌的患者，可明顯改善其預(yù)后。但即便在理想條件下，肝移植后患者仍有10%左右的病死率，且術(shù)后需終生進(jìn)行免疫抑制治療。因此，目前肝移植在酪氨酸血癥治療中的應(yīng)用指征，僅限于對尼替西農(nóng)治療無效的急性肝衰竭患者及疑有肝細(xì)胞癌患者。
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