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腓骨肌萎縮癥是遺傳性運動感覺神經(jīng)病，是遺傳性周圍神經(jīng)病最常見的類型，主要是常染色體顯性遺傳。脫髓鞘型為青少年期起病，表現(xiàn)為緩慢進展的四肢遠端進行性肌無力和肌萎縮，常伴脊柱側(cè)彎、弓形足、錘狀趾、呈跨閾步態(tài)、腱反射消失及四肢遠端深感覺障礙等。有些患者還伴有聽力減退或喪失、聲帶麻痹、膈肌麻痹、視神經(jīng)萎縮、青光眼、瞳孔異常、共濟失調(diào)等癥狀。