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    PKD是什么病

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    PKD是什么病

    李書劍
    李書劍主任醫(yī)師河南省人民醫(yī)院

    擅長(zhǎng): 癡呆、震顫麻痹、高血壓、更年期綜合征、抑郁癥、腦炎、帕金森病、腦出血、腦梗死、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、腦白質(zhì)病等。

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    PKD又稱運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的肌張力障礙,在臨床中是一種非常特殊的神經(jīng)遺傳病,是由于某些基因突變導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的肌張力障礙?;颊咴谵D(zhuǎn)身起步、動(dòng)作轉(zhuǎn)換的時(shí)候,出現(xiàn)手臂以及下肢的不自主運(yùn)動(dòng),呈舞蹈癥狀?;颊呙看纬掷m(xù)時(shí)間很短,但是一天可以有多次發(fā)作,一旦運(yùn)動(dòng)就容易出現(xiàn)癥狀,所以患者通常比較緊張、焦慮。
    PKD的診斷與治療也比較簡(jiǎn)單,查二代測(cè)序即可確診,通??诜┝康目R西平,或者奧卡西平就可以非常好的控制臨床癥狀,有助于恢復(fù)社會(huì)功能。
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