什么是先天性成骨不全
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病情描述：
什么是先天性成骨不全
秦國(guó)強(qiáng)副主任醫(yī)師臨汾市中心醫(yī)院
擅長(zhǎng): 四肢骨折（包括復(fù)雜四肢骨折）關(guān)節(jié)脫位、老年脆性骨折診斷與治療；還擅長(zhǎng)多發(fā)性骨折、骨關(guān)節(jié)炎、腰椎間盤(pán)突出、腰椎管狹窄癥、頸椎病及膝髖關(guān)節(jié)癥疾患、骨髓炎、骨腫瘤的診治。
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先天性成骨不全是一種系統(tǒng)性疾病，多為幼年兒童，具有遺傳性和家族性，也有單發(fā)病例。病理上有骨形成障礙，缺少造骨細(xì)胞，膜性成骨及細(xì)胞成骨都有障礙，導(dǎo)致全身骨骼疏松、脆性增加?；颊咭坠钦郏p微外傷即可骨折，因此又稱(chēng)脆骨癥（有瓷娃娃之稱(chēng)）。成骨不全分胎兒型、嬰兒型、晚發(fā)型三種，胎兒型在母體內(nèi)即可發(fā)生骨折。嬰兒型多在生后一年發(fā)病，預(yù)后不良，晚發(fā)型7～11歲發(fā)病。臨床癥狀主要有骨折、畸形、鞏膜藍(lán)染以及聽(tīng)力障礙等。
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