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遺傳性疾病者，夫婦雙方均應(yīng)做染色體核型檢查，還需要通過家系調(diào)查，分析遺傳性疾病。檢測(cè)夫婦外周血淋巴細(xì)胞染色體，觀察有否數(shù)目和結(jié)構(gòu)畸變及畸變的類型，還可以進(jìn)行基因遺傳病，分子遺傳學(xué)檢查做出診斷，同時(shí)進(jìn)行內(nèi)分泌診斷，免疫學(xué)檢查。